L'azienda farmaceutica Merck ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha modificato l'autorizzazione alla commercializzazione europea del farmaco Kuvan® (sapropterina dicloridrato) per consentirne l'utilizzo anche nei bambini di età inferiore ai 4 anni che risultino affetti da fenilchetonuria (PKU) e che abbiano dimostrato di essere sensibili a tale trattamento.

“La decisione positiva della CE consente ai medici di prescrivere Kuvan® anche ai bambini più piccoli per poterli trattare fin dal momento della diagnosi”, ha affermato Luciano Rossetti, Responsabile del settore Global Research & Development di Merck.

La fenilchetonuria (PKU) è una rara malattia metabolica congenita caratterizzata da un accumulo tossico di fenilalanina provocato da un difetto o una carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi (PAH) o del suo cofattore tetraidrobiopterina (BH4). A causa di questa disfunzione la fenilalanina, un aminoacido essenziale contenuto in tutti gli alimenti ricchi di proteine, non viene correttamente metabolizzata e si accumula nel sangue e nel cervello, determinando una serie di complicazioni che comprendono convulsioni, tremori, problemi cognitivi, danni cerebrali e ritardo mentale. Durante gli anni '60-'70 sono stati sviluppati programmi di screening neonatale per consentire la diagnosi di tutti i pazienti affetti da PKU al momento della nascita, così da poter intraprendere una gestione precoce della malattia ed evitare gravi danni neurologici attraverso una dieta povera di fenilalanina.

Kuvan® (sapropterina dicloridrato) è un farmaco sviluppato da Merk in collaborazione con Biomarin ed è costituito da una forma sintetica del cofattore 6R-BH4, che normalmente funziona in congiunzione con l'enzima PAH per metabolizzare la fenilalanina in tirosina.

La decisione della CE ha confermato il parere positivo che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente espresso in seguito alla valutazione dei risultati di uno studio clinico di Fase IIIb, denominato SPARK, in cui l'impiego di Kuvan unito ad una dieta povera di fenilalanina è stato in grado di aumentare in modo significativo la tolleranza alla fenilalanina nei bambini affetti da PKU e aventi un'età inferiore ai 4 anni.

Kuvan ha ottenuto la designazione di 'farmaco orfano' sia dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti che dall'EMA, e rappresenta l'unica terapia attualmente approvata in Europa per l'iperfenilalaninemia (HPA) associata a PKU e causata da un deficit di PAH o del suo cofattore BH4.

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