PADOVA – I pazienti con fenilchetonuria, anche se trattati fin dalla giovane età, sperimentano lievi alterazioni cognitive e devono rispettare un rigoroso e impegnativo trattamento dietetico: è prevedibile che questo influenzi la loro qualità di vita correlata alla salute e quella delle loro famiglie.

Uno studio osservazionale, non interventistico, prospettico e multicentrico è stato condotto in Italia, Francia, Germania, Paesi Bassi, Spagna, Turchia e Regno Unito: l’obiettivo era quello di descrivere la qualità di vita dei pazienti con fenilchetonuria in un grande studio internazionale, utilizzando sia metodi generici che un innovativo questionario specifico per la malattia, il PKU-QOL. Le analisi sono state esplorative, eseguite post-hoc, sui dati raccolti in primo luogo per convalidare il questionario.

Il contributo italiano allo studio, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, è stato fornito dal Dr. Alberto Burlina, direttore della Struttura Complessa di Malattie metaboliche ereditarie, dell’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Padova.

Sono stati inclusi nello studio i pazienti con diagnosi di fenilchetonuria di età superiore ai 9 anni e trattati con una dieta a basso contenuto di fenilalanina o con integratori di proteine e aminoacidi privi di fenilalanina e terapia farmacologica; sono stati inclusi anche i genitori di pazienti minori di 18 anni con fenilchetonuria. La qualità della vita correlata alla salute è stata valutata sia mediante i metodi generici che con il questionario di nuova concezione.

I punteggi medi relativi ai metodi generici sono stati interpretati utilizzando i valori di riferimento della popolazione generale, mentre quelli del PKU-QOL sono stati descritti sia in generale che in diversi sottogruppi di pazienti, definiti in base alla gravità della fenilchetonuria, alla valutazione complessiva dello stato di salute del paziente da parte dello sperimentatore e al trattamento con tetraidrobiopterina (BH 4).

Sono stati analizzati i dati di 559 soggetti: 306 pazienti (92 bambini, 110 adolescenti, 104 adulti) e 253 genitori. I punteggi medi delle misure generiche erano paragonabili a quelli della popolazione generale; i valori più alti del questionario PKU-QOL (che indicano un impatto maggiore) erano invece dovuti alle componenti emotive della fenilchetonuria: l’ansia per i livelli di fenilalanina nel sangue, il senso di colpa per la scarsa adesione alle restrizioni alimentari o all’assunzione di integratori di aminoacidi privi di fenilalanina, e l’ansia per i livelli ematici di fenilalanina durante la gravidanza.

I pazienti con fenilchetonuria lieve/moderata e quelli che assumevano tetraidrobiopterina hanno riportato un minore impatto pratico ed emotivo riguardo alla dieta e all’assunzione di integratori. I pazienti hanno mostrato nel complesso una buona qualità della vita correlata alla salute, sia con le misure generiche che con quelle specifiche per la fenilchetonuria. Il questionario PKU-QOL, però, è stato in grado di rilevare anche il negativo impatto emotivo della patologia sulla vita dei pazienti e la relativa gestione, in tutti i gruppi di età.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni