Anche il Dr. Burlina (Padova) nel team internazionale che ha realizzato i questionari ora disponibili

PADOVA – La fenilchetonuria è una rara malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale. La prevalenza presenta marcate differenze geografiche e in Europa si stima sia di 1/10.000 nati vivi, con un tasso più alto in alcuni paesi quali l’Italia, l’Irlanda e particolarmente la Turchia, dove è stata calcolata in 1/4.000 nati vivi. La fenilchetonuria è molto più rara nelle popolazioni finlandesi, africane e giapponesi.

In assenza della diagnosi alla nascita, i sintomi insorgono prima dei due mesi di vita e possono comprendere ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, microcefalia, epilessia, tremori, eczema, vomito e odore di muffa. I pazienti non trattati sviluppano conseguentemente deficit cognitivo, disturbi motori e del comportamento (iperattività).

Un’équipe internazionale (unico italiano il dr. Alberto Burlina, direttore della Struttura Complessa  Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera – Università di Padova) ha sviluppato una prima serie di questionari specifici per la patologia, relativi alla qualità di vita dei pazienti e dei loro genitori. I test coprono l’impatto fisico, emotivo e sociale della malattia e del suo trattamento sulla vita dei pazienti, sono specifici per età (bambini, adolescenti e adulti), consentono la valutazione della qualità di vita dei bambini da parte dei loro genitori, e sono stati adattati culturalmente per l’uso in sette paesi (Italia, Francia, Germania, Paesi Bassi, Spagna, Turchia e Regno Unito). I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

Sono stati analizzati i dati provenienti da 559 soggetti (306 pazienti e 253 genitori). Dopo il perfezionamento finale, i questionari includevano 40 voci per i bambini, 58 per gli adolescenti, 65 per gli adulti e 54 per i genitori, distribuite in quattro moduli: sintomi, malattia in generale, somministrazione di integratori di proteine senza fenilalanina e dieta a restrizione proteica. Le proprietà di misurazione dei questionari per adolescenti, adulti e genitori erano nel complesso abbastanza soddisfacenti, mentre erano più deboli per il questionario del bambino.
“I quattro test – scrivono gli autori – sono strumenti validi e affidabili per valutare l’impatto multiforme della malattia su pazienti di diverse fasce d’età e sui loro genitori, e sono disponibili per l’uso in sette paesi. Si tratta di strumenti molto promettenti per esplorare il modo in cui le percezioni dei pazienti evolvono con l’età, per aumentare la conoscenza dell’impatto della malattia sui pazienti e i loro genitori in diversi paesi, e per monitorare l’effetto delle strategie terapeutiche”.

 

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