Fenilchetonuria, attenzione a come si trattano le malattie rare in tv

La lettera dell’Equipe Malattie Metaboliche Congenite della Clinica Pediatrica Ospedale San Paolo – ASST Santi Paolo e Carlo, Università degli Studi di Milano

Riceviamo e con piacere pubblichiamo la lettera firmata.

Gentile Redazione,

di recente siamo stati informati, quale Centro Clinico di Riferimento Regionale per le iperfenilalaninemie, di una puntata della serie Rai “Doc: nelle tue mani 2” andata in onda in data 27/01/2022 a tema “PKU” (fenilchetonuria).

I nostri pazienti, sempre attivi in ambito social, ci hanno in particolare riferito di alcune informazioni non veritiere fornite, nel contesto della puntata, relativamente alla malattia di cui sono affetti in prima persona.

Abbiamo voluto verificare quanto riferito e confermiamo che è stata fornita una visione di tale patologia non esattamente pertinente, anzi fuorviante, che specie per i pazienti più giovani può determinare una percezione distorta del proprio stato di salute, fornendo di fatto una alterata visione della malattia come tale e favorendo oltremodo l’eventuale isolamento dei pazienti stessi poiché così percepiti come malati gravi.

La PKU è una malattia conosciuta da ormai molti anni, curabile in modo efficace e favorevole con outcomes assolutamente sovrapponibili alla popolazione sana, in tutti gli ambiti e contesti di crescita, non solo in senso antropometrico ma anche psicologico e neurologico e, soprattutto, scolastico e lavorativo, nonché sociale. Molto è stato fatto negli anni, a favore dei pazienti, per promuovere ricerca e tecnologia per il trattamento di questa patologia, che oggi vanta di una delle più ampie gamme di scelta in termini di opzioni terapeutiche disponibili.

Siamo molto felici che si sia voluto trattare, in ambito pubblico e mediatico, un tema spesso decisamente poco trattato, ovvero le malattie rare. Tutto ciò che permette di aumentare l’awareness, favorire la conoscenza, accendere riflettori è positivo, anche quando non trattato in ambito scientifico, poiché risulta in grado di raggiungere tutte quelle persone che, non informate a riguardo, rischiano di ignorare temi tanto importanti.

Serve tuttavia più attenzione ai dettagli: ciò che può sembrare poco importante, o poco significativo, per i più, può in realtà essere sostanziale per pazienti effettivamente affetti da queste patologie, incidendo sulla loro percezione di malattia e anche sfavorendo i potenziali outcome positivi ad essa connessi, specie tra i più giovani.

Con la presente desideriamo quindi segnalare la necessità di porre maggiore attenzione nel trattare temi tanto importanti, a favore di una sempre corretta e precisa informazione scientifica che non cada nei giochi mediatici e sia anzi sempre mediata e veicolata da operatori esperti, a garanzia del miglior esito ed effetto possibile dei messaggi forniti.

 

Ringraziando per l’attenzione,

Cordialmente

Equipe Malattie Metaboliche Congenite

Clinica Pediatrica Ospedale San Paolo – ASST Santi Paolo e Carlo

Università degli Studi di Milano

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