Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche.  Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dravet
Sindrome di Lennox-Gastaut
Malattia Correlata a GNAO1
Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

Milano – Combattere lo stigma dell’epilessia a partire dal linguaggio. Questa la formula per sconfiggere i pregiudizi che pesano sulla qualità di vita dei circa 500.000 italiani che soffrono di questo disturbo. Se ne è discusso in occasione dell’evento 'L’Epilessia nel Terzo Millennio. Aspetti Socio-Culturali e Clinici', organizzato il 30 maggio a Milano e voluto dalla Federazione Italiana Epilessie (FIE) e Sandoz, per riunire intorno a un tavolo esponenti del mondo della comunicazione, dell’healthcare e della neurologia.

In occasione della Giornata Internazionale per l’Epilessia che si è celebrata lunedì 13 febbraio, la Società Italiana di Neurologia (SIN) ha richiamato l’attenzione sulla gestione del percorso diagnostico-terapeutico dell’epilessia.

Insegnare agli operatori scolastici a gestire una crisi convulsiva in classe. È l’obiettivo dell’incontro del 13 febbraio prossimo, promosso dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in occasione della giornata mondiale per l’epilessia. Più di 50 gli istituti scolastici invitati. Lo scorso anno si registrò la presenza di più di 100 insegnanti. Video tutorial realizzati per l’occasione, esempi pratici, strumenti tecnici e tanta teoria, come la somministrazione di farmaci in caso di crisi, saranno i temi portanti de “La scuola non ha paura delle crisi” (Auditorium della sede di Roma - San Paolo Fuori le Mura, viale Baldelli 38, due incontri, uno alle ore 10.30 e l’altro alle 15).

La piattaforma online è dedicata alle persone con epilessia, per formulare domande e ricevere risposte, per ottenere informazioni e rimanere sempre aggiornati sulle cure disponibili, sulla ricerca, sulle normative, sulla tutela dei diritti e sugli aspetti sociali della malattia

E’ online FIEinsieme, la prima piattaforma online al servizio delle persone con epilessia e delle loro famiglie per reperire informazioni accurate e sempre aggiornate sulle diverse forme della malattia e le sue problematiche socio-sanitarie. FIEinsieme è stata realizzata da Federazione Italiana Epilessie (FIE) per rispondere al bisogno di avere un interlocutore affidabile e competente espresso dalla comunità delle persone con epilessia, che risponda alle tante domande sui diversi temi “dell’universo epilessia”.

Un progetto di ricerca dell’Istituto Mario Negri di Milano ha vinto il bando internazionale promosso dall'associazione Ring14 International per lo studio della Sindrome Ring14 e di altre malattie dovute ad alterazioni del cromosoma 14. Un comitato scientifico, composto da autorevoli ricercatori di nazionalità diversa, ha selezionato il progetto della dottoressa Annamaria Vezzani che si propone di individuare nuove prospettive terapeutiche per l’epilessia farmacoresistente che colpisce i malati della Sindrome Ring14. L’epilessia, infatti, è uno dei sintomi più importanti e radicati di questa malattia genetica rara.

Milano – Più della metà delle oltre 500.000 persone che in Italia sono affette da epilessia non ne conosce l’origine: per capire se la patologia in questi pazienti “senza diagnosi” ha una causa genetica, la Federazione Italiana Epilessie (FIE) ha sviluppato un progetto per la mappatura del DNA di bambini con epilessia che studierà se sono presenti in loro alterazioni genetiche e se queste siano alla base della malattia. In questo modo sarà possibile individuare nuovi geni responsabili della patologia e progettare terapie per la malattia, “su misura” per ogni paziente.

La Federazione Italiana Epilessie (FIE) ha organizzato il convegno 'L’epilessia esiste. Parliamone', un importante incontro che si terrà giovedì 29 settembre, presso l'Università Statale di Milano (Sala crociera alta - Facoltà di Giurisprudenza - Via Festa del Perdono 7, Milano), per discutere delle più recenti novità nella diagnosi e nel trattamento di questa patologia e per fare il punto sui bisogni e i diritti dei pazienti, che ancora oggi subiscono discriminazioni a scuola, sul posto di lavoro e in molti altri contesti.

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