Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche.  Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dravet
Sindrome di Lennox-Gastaut
Malattia Correlata a GNAO1
Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

Il Centro Diagnostico Italiano di Milano ospita esperti da tutto il mondo per parlare delle più avanzate frontiere delle neuroscienze. Tra le innovazioni più importanti un innovativo trattamento non invasivo per “tagliare” il cortocircuito elettrico che causa l’epilessia

Milano, 11 dicembre 2013 – Un fascio di radiazioni spesse poco più di mezzo millimetro per tagliare le fibre nervose che all’interno del cervello trasmettono le scariche elettriche causa degli attacchi epilettici e bloccare così il propagarsi della crisi: si tratta di un’innovativa terapia non invasiva basata sull’uso di acceleratori di particelle di cui si parlerà domani al Centro Diagnostico Italiano di Milano nel corso del convegno “The future of neuro science. Novel treatment avenues for epilepsy, pain and brain tumors”.

L’epilessia è un disturbo neurologico molto frequente nei primi anni di vita ed è caratterizzato da crisi ricorrenti e improvvise che, nella maggior parte dei casi, si arrestano spontaneamente entro 1-2 minuti. Quando durano più di 5 minuti, tuttavia, le crisi richiedono un intervento immediato per evitare conseguenze sullo sviluppo cognitivo e sociale del bambino. La somministrazione del trattamento di emergenza è ora più semplice grazie alla disponibilità in Italia di midazolam soluzione per mucosa orale (Buccolam®), distribuito da ViroPharma e approvato per il trattamento delle crisi convulsive acute prolungate, in bambini e adolescenti da 3 mesi a meno di 18 anni.

Domani da Livorno partono con Nave Italia i ragazzi dell’Ospedale Bambino Gesù affetti da epilessia. “Un’avventura all’insegna del divertimento e dell’indipendenza”

Alzarsi, preparare la colazione, rifare le cabine letto e pulire le stoviglie. Poi tutti sul ponte per studiare il fitto programma della giornata all’insegna della vita di mare. Attività affascinanti che per questi ragazzi rappresentano una grande conquista d’indipendenza, la prima esperienza - per molti di loro - lontano dalle attenzioni della famiglia.
Arrivata al terzo anno, l’iniziativa congiunta Bambino Gesù - Fondazione Tender to Nave Italia Onlus (creata dallo Yacht Club Italiano e dalla Marina Militare) raddoppia: quest’anno, infatti sono due gli equipaggi formati da piccoli pazienti dell’Ospedale a salpare verso una nuova avventura sul più grande brigantino a vela del mondo.

Grande successo per il 36° Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro L'epilessia

Roma - E-Diary, il primo diario elettronico per la comunicazione multimediale medico-paziente, è l'inedito progetto italiano presentato durante il 36" Congresso Nazionale della Lega Italiana contro l'Epilessia che si è concluso il 14 giugno a Roma. Tra le altre novità emerse durante l'incontro, le nuove metodiche per lo studio prechirurgico dell’epilessia, i trattamenti di neuromodulazione per combattere la farmacoresistenza dei pazienti con epilessia, i progressi nelle terapie farmacologiche e il dibattito su epilessia e genetica.

Erogato un  finanziamento europeo di oltre 12 milioni di euro per tre progetti di ricerca pluriennali

Milano – Oltre 12 milioni di euro per trovare i “geni del dolore”, applicare le nanotecnologie alla chirurgia del più grave dei tumori cerebrali, il glioblastoma, e sviluppare la conoscenza delle epilessie e della loro genetica: questo l’importo e la destinazione dell’importante finanziamento pluriennale che l’Istituto Neurologico “Carlo Besta” riceverà dall’Unione Europea per due nuovi progetti di ricerca di cui è coordinatore e di un terzo di cui è co-coordinatore.
I progetti coinvolgono numerosi centri europei collaborativi.

Roma – Sono oltre 500.000 le persone che soffrono di epilessia in Italia e, per oltre la metà, si tratta di bambini e adolescenti: un esercito silenzioso di giovani che, ogni giorno, si trova ad affrontare i problemi legati alla scuola, alla socializzazione, alla malattia in generale. Per questo motivo, LICE (Lega italiana contro l’Epilessia) e Fondazione Epilessia LICE, hanno promosso, in occasione della XII Giornata Nazionale per l’Epilessia, ‘Se all’improvviso…’ un importante progetto di informazione avviato nelle scuole primarie di tutta Italia.

Università Cattolica del Sacro Cuore e Bambino Gesù insieme per la rara variante della malattia

Roma – Uno studio internazionale ha scoperto la causa dell’Atrofia Muscolare Spinale associata all’epilessia mioclonica progressiva. Fondamentale per la scoperta il contributo dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e dell’Unità di Medicina Molecolare del Bambino Gesù.  La causa della rara malattia è stata individuata in alcune mutazioni del gene ASAH1.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni