Epilessia: news su epilessia farmacoresistente, epilessie rare e complesse
Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche. Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.
Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.
A guidarla la prof.ssa Renieri, esperta di questa malattia di recente scoperta
I sintomi possono essere variabili da bambino a bambino ma in genere quello che accade è che già prima dei sei mesi di vita appaiono crisi di epilessia farmacoresistenti, crisi di assenza, seguiti poi da ritardo psicomotorio, difficoltà del linguaggio e ipertonia degli arti inferiori e caratteristiche che ricadono nella sfera dell’autismo. Il tutto anche se non si evidenza alcun danno cerebrale. L’aspetto di questi bambini è specifico e caratterizzato da occhi grandi ben definiti, labbro inferiore prominente, arcata dentale superiore in avanti e piorrea, caratteristiche che spesso si accompagnano a strabismo e difficoltà visive.
L’obiettivo è migliorare tanto la diagnosi quanto la scelta delle terapie adeguate
La Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa), dopo aver annunciato meno di un mese fa l’avvio del reclutamento di bimbi a rischio autismo per una ricerca in collaborazione con l’ISS dà oggi un’altra importante notizia. Partirà, infatti, proprio dalla fondazione pisana una nuova ricerca relativa questa volta ai bambini con disturbi dello spettro dell’autistmo associati ad epilessia. Il nuovo studio ha l’obiettivo di individuarne le cause genetiche per migliorare la diagnosi e operare scelte farmacologiche mirate tra quelle a disposizione. Il progetto, che ha ricevuto il finanziamento di Telethon, è stato presentato da Federico Sicca, clinico e ricercatore del IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) e si avvale del lavoro congiunto del suo team, di quello di Mauro Pessia dell’Università di Perugia e di Elena Ambrosini dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma e di Renzo Guerrini del AOU Meyer di Firenze. Il progetto che si svilupperà in tre anni è l’evoluzione di un precedente studio già realizzato da Federico Sicca: “Pensiamo che l’associazione del disturbo dello spettro autistico con l’epilessia possa condividere una causa genetica comune - spiega -. L’autismo e l’epilessia sono fortemente associati e questo lo si trova in molti studi: dal 5 al 46 per cento delle persone con disturbo autistico hanno nella loro vita almeno una crisi epilettica, più frequentemente di quanto si osserva nella popolazione generale (0,5-1 per cento). Viceversa, la prevalenza di disturbi dello spettro autistico nelle persone con epilessia ha una frequenza circa 50 volte superiore rispetto alla popolazione generale”.
E’ la prima volta che si usa il procedimento su un paziente adulto.
A lotta all’epilessia in Toscana trova un luogo d’elezione. A Marzo, per la prima volta in Italia, al Meyer era stata eseguita su una bimba una tecnica di impianto di elettrodi in profondità per scoprire con esattezza quale fosse la parte del cervello causa degli attacchi. Ora la stessa tecnica è stata utilizzata, per la prima volta, alle policlinico Santa Maria alle Scotte su una paziente adulta affetta da epilessia farmaco resistente successivamente operata con successo. Il rivoluzionario intervento è stato realizzato al dal Dipartimento di Neuroscienze, diretto dal professor Alessandro Rossi, dove ha sede il centro per il trattamento dell’epilessia farmaco-resistente, coordinato dal dottor Raffale Rocchi.
Ci sarebbe una radice genetica comune tra l’epilessia e l’autismo: ad essere coinvolto in entrambe le malattie sarebbe infatti il gene della Sinapsina-1 (SYN1). La notizia è appena stata pubblicata su Human Molecular Genetics : lo studio che ha portato a questa scoperta è frutto di un'importante collaborazione internazionale tra i neurofisiologi dell’Istituto Italiano di Tecnologia e dell’Università di Genova coordinati dal prof. Fabio Benfenati e i genetisti canadesi del Centre Hospitalier de l’Université de Montréal coordinati dal prof. Patrick Cossette. Portare avanti questa ricerca è stato possibile anche grazie ai finanziamenti di Telethon.
È la prima volta che questa tecnica viene usata in Italia. La tecnica permette attraverso l’impianto di elettrodi nel cervello di individuare con precisione la zona che causa le crisi e rimuoverla
Ha sfiorato la morte. A soli cinque anni soffriva di crisi epilettiche così violente da dover essere continuamente tenuta sedata in terapia intensiva. Per salvarle la vita, strappandola da una forma gravissima di epilessia resistente ai farmaci, il Dipartimento di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze, ha effettuato un intervento di impianto stereotassico di elettrodi di profondità (Stereo-EEG). E’ la prima volta che in un Ospedale Pediatrico italiano si utilizza con successo questa metodica per studiare le attività elettriche anomale del cervello come preparazione dell’operazione neurochirurgica, con la quale sono state rimosse le parti che causavano le crisi.
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