Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche.  Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dravet
Sindrome di Lennox-Gastaut
Malattia Correlata a GNAO1
Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

E’ stato messo in commercio in questi giorni in Italia perampanel, un farmaco sviluppato come terapia aggiuntiva per le crisi epilettiche parziali di pazienti adulti (>12 anni) con o senza crisi parziali complesse secondariamente generalizzate.

Eisai Co. ha recentemente annunciato che la US Food and Drug Administration (FDA) ha accettato la richiesta per la revisione supplementare della New Drug Application della società (sNDA) per il farmaco di sua produzione, l’antiepilettico Fycompa® (nome generico: perampanel) per il trattamento delle crisi tonico-cloniche generalizzate primarie (PGTC).
La PGTC è una forma grave di crisi epilettica che si manifesta in pazienti di circa 12 anni o più grandi rispetto a quest’età.

La Ultragenyx Pharmaceutical Inc., una società biofarmaceutica impegnata nello sviluppo di nuove terapie per le malattie rare e ultra-rare, ha annunciato un accordo di licenza con UniQuest Pty Limited per la proprietà intellettuale relativa al trattamento con triheptanoin (UX007) dell'epilessia refrattaria e di altri disturbi convulsivi e neurologici correlati.

Al contempo è stato approvato negli Stati Uniti il trattamento con composti di triheptanoin sopra un certo livello di purezza. La scadenza del termine del brevetto è fissata per il mese di ottobre 2025.

Un articolo pubblicato recentemente su Nature Reviews affronta il tema delle sfide associate alla diagnosi e al trattamento delle epilessie in età pediatrica. La Lega Internazionale contro l'Epilessia (ILAE) raccomanda di modificare la terminologia delle crisi epilettiche, al fine di semplificare e armonizzare la classificazione di questi disturbi a livello internazionale. È stato raccomandato l'uso di termini familiari e chiari, come “genetica”, “strutturale-metabolica” e “sconosciuta”, per descrivere le cause delle crisi epilettiche. Questo è particolarmente rilevante in quelle aree povere di risorse, dove i dati riportati sono per lo più descrittivi.

E’ disponibile da oggi il primo libro dedicato all’epilessia, ‘A volte non abito qui’, con i contributi originali dei pazienti presentato nel corso della conferenza stampa della Giornata Nazionale per l’epilessia 2014

“A volte non abito qui rappresenta il primo esperimento di Medicina Narrativa sull’epilessia nel nostro Paese. La Medicina Narrativa è una disciplina che dovrebbe essere implementata nella pratica clinica, così come avviene nel mondo anglosassone, costituendo essa una parte fondamentale per la migliore costruzione del rapporto medico-paziente – dichiara il Prof. Oriano Mecarelli, Responsabile dell’Ambulatorio per le Sindromi Epilettiche dell’UOC di Neurofisiopatologia del Policlinico Umberto I di Roma.

Una recente analisi farmacocinetica e farmacodinamica stereoselettiva dell’attività anticonvulsivante di valnoctamide (VCD), derivato dell’acido valproico (VPA) attivo sul SNC con basso potenziale teratogeno, ha dimostrato (su modello animale) che l’azione antiepilettica del farmaco non muta sostanzialmente mediante la somministrazione della miscela racemica o di uno dei suoi 4 stereoisomeri, dimostrando la molteplicità dei meccanismi d’azione del farmaco e aprendo la strada a studi di tossicità comparata.

Il Centro Diagnostico Italiano di Milano ospita esperti da tutto il mondo per parlare delle più avanzate frontiere delle neuroscienze. Tra le innovazioni più importanti un innovativo trattamento non invasivo per “tagliare” il cortocircuito elettrico che causa l’epilessia

Milano, 11 dicembre 2013 – Un fascio di radiazioni spesse poco più di mezzo millimetro per tagliare le fibre nervose che all’interno del cervello trasmettono le scariche elettriche causa degli attacchi epilettici e bloccare così il propagarsi della crisi: si tratta di un’innovativa terapia non invasiva basata sull’uso di acceleratori di particelle di cui si parlerà domani al Centro Diagnostico Italiano di Milano nel corso del convegno “The future of neuro science. Novel treatment avenues for epilepsy, pain and brain tumors”.

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