Mozione riconoscimento STXBP1

Si tratta di un’encefalopatia epilettica a esordio neonatale che comporta disabilità grave. In Italia è attiva un’associazione a supporto delle famiglie

La Regione Toscana è la prima in Italia ad avviare un percorso di aggiornamento della rete regionale per le malattie rare, per il tramite del Coordinamento regionale delle malattie rare, che includa anche le mutazioni del gene STXBP1, causa di una forma di encefalopatia epilettica a esordio neonatale, spesso refrattaria ai farmaci. Si tratta di una patologia rara ed estremamente grave, che comporta disabilità intellettiva e spesso sintomi neurologici quali disturbi dello spettro autistico, disturbi motori (discinesia, distonia, tremore), ipotonia assiale ed atassia.

Attraverso una Mozione presentata nelle scorse settimane in Consiglio Regionale, inoltre, i Consiglieri promotori Stefano Scaramelli e Maurizio Sguanci (Italia Viva) chiedono che l’associazione di riferimento la patologia – STXBP1 Italia – sia inserita nel Forum che riunisce le Associazioni toscane di pazienti affetti da malattie rare e punto di riferimento per i pazienti e i loro familiari e che la Regione si faccia promotrice presso la Conferenza Stato-Regioni affinché la patologia causata dalle mutazioni genetiche di STXBP1 venga riconosciuta nei livelli essenziali di assistenza (LEA).

La maggior parte delle epilessie rare e complesse, infatti, non compare ad oggi nella lista ministeriale delle patologie rare esenti.

LE MUTAZIONI GENETICHE NEL GENE STXBP1

STXBP1 (syntaxin-binding protein gene 1) è un gene, presente in duplice copia, situato nel cromosoma 9 che codifica per una proteina che, insieme ad altre, fa parte di un complesso di proteine che permettono la comunicazione tra i neuroni cerebrali attraverso i neurotrasmettitori. In particolare, STXBP1 aiuta altre proteine importanti a interagire nel modo giusto per far sì che le vescicole che contengono "il messaggio” (neurotrasmettitore) vengano attirate verso la membrana cellulare ed il loro contenuto trasferito da una cellula alla successiva, consentendo la “propagazione” del messaggio.

Una mutazione patologica del gene STXBP1 (assenza o incompletezza del gene) provoca una compromissione del meccanismo di trasmissione del segnale tra i neuroni. Infatti, quando una delle due copie di geni STXBP1 viene danneggiata, la proteina viene ancora prodotta dalla copia di gene sana, ma la quantità non e sufficiente per garantire l’ottimale funzionamento del meccanismo. Oppure, la copia di geni danneggiata produce una quota di proteina anormale che ne compromette il meccanismo. Questo fa sì che si crei un grande sbilanciamento nelle comunicazioni di attivazione e inibizione tra i neuroni del cervello.

Nella maggior parte dei casi, il primo sintomo che si manifesta sono crisi epilettiche, spesso già nei primi giorni di vita. Successivamente diventano evidenti un rallentamento o un’assenza delle tappe di sviluppo psicomotorio del bambino. Gli aspetti epilettologici, e neurologici in senso ampio, sono i più vari. Le crisi epilettiche possono perdurare fino all’età adulta, essere parzialmente o totalmente tenute sotto controllo con farmaci o anche risolversi da sé. Dal punto di vista dello sviluppo, nei pazienti affetti da mutazione genetica STXBP1 si registra un ampio spettro di situazioni, che vanno dall’acquisizione seppur incompleta di alcune capacita (camminare, dire qualche parola, mangiare da soli) all’assenza totale di tono muscolare e contatto visivo, con, in alcuni casi, necessità di nutrizione artificiale.

In generale dall’infanzia in poi l’evoluzione di tutti i bambini con mutazioni nel gene STXBP1 include una disabilita intellettiva importante.

Gli approcci terapeutici a disposizione dei giovani pazienti sono, ad oggi, esclusivamente sintomatici, in particolare farmaci anti-epilettici. Un altro intervento molto importante è poi quello riabilitativo, in questo caso volto a massimizzare le possibilità di sviluppo psicomotorio del bambino e/o a prevenire complicanze di vario genere.

L’ASSOCIAZIONE STXBP1 ITALIA

L’Associazione STXBP1 Italia nasce dall’iniziativa di un gruppo di genitori di bambini e ragazzi con mutazioni a carico del gene STXBP1 e ha lo scopo di tutelare il diritto alla vita sociale e civile, promuovere l’autonomia ed il miglioramento della qualità della vita delle persone affette da alterazione del gene STXBP1.

Con l’aiuto di un Comitato Scientifico, l’Associazione promuove e sostiene la ricerca, con il principale scopo di trovare una cura per la patologia. Inoltre, STXBP1 Italia fornisce il proprio contributo al fine di migliorare la conoscenza e la diagnosi della mutazione e affinché, sempre grazie alla ricerca, si possano trovare terapie accessibili a tutti. Infine, è impegnata nel sostengono alle famiglie e nella sensibilizzazione dell’opinione pubblica per favorire l’inclusione sociale delle persone affette da STXBP1.

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