Sul New England Journal of Medicine è stato pubblicato uno studio condotto per valutare l'impiego del farmaco Soliris® (eculizumab) nel trattamento di donne incinte affette da emoglobinuria parossistica notturna (EPN o PNH), una rara malattia clonale delle cellule ematopoietiche che è caratterizzata da anemia emolitica corpuscolare, insufficienza del midollo osseo e frequenti episodi trombotici. I risultati dell'indagine sembrano evidenziare la sicurezza e l'efficacia della terapia, che si è dimostrata in grado di determinare un alto tasso di sopravvivenza fetale e un basso indice di complicanze materne.

La EPN è una patologia, causata da mutazioni somatiche nel gene PIGA, che ha una prevalenza stimata in circa 1/500.000 e che colpisce prevalentemente i giovani adulti. I sintomi clinici sono piuttosto variabili e comprendono l'anemia emolitica, la trombosi dei grossi vasi (vene epatiche, addominali, cerebrali e della cute) e il deficit dell'emopoiesi, che può anche esitare in pancitopenia.

Eculizumab è un anticorpo monoclonale umanizzato che è in grado di bloccare l'attivazione incontrollata del sistema del complemento attraverso l'inibizione della 'frazione proteica C5'. Il farmaco, sviluppato e commercializzato da Alexion Pharmaceuticals, è specificamente approvato per il trattamento della EPN in quanto in grado di ridurre l’emolisi, la necessità di trasfusioni e l’incidenza di trombosi. Eculizumab si è dimostrato efficace anche nella prevenzione di una serie di complicanze come l'ipertensione polmonare e l'insufficienza renale, portando ad un significativo miglioramento dell’aspettativa di vita dei pazienti.

Nello studio è stato utilizzato un questionario che è stato inviato ai membri dell'organizzazione International PNH Interest Group e ai medici che partecipano all'International PNH Registry per raccogliere una serie di informazioni sulla sicurezza e l'efficacia di eculizumab nel trattamento di pazienti incinte affette da EPN. Nello specifico, sono stati analizzati i dati relativi alla nascita e allo sviluppo dei neonati e agli eventi avversi manifestati dalle madri. Complessivamente sono stati inviati 94 questionari, 75 dei quali sono stati restituiti, pari a un tasso di risposta dell'80%.

In base ai principali risultati ottenuti dall'indagine, su 75 gravidanze si sono verificate 3 morti fetali (4%), 6 aborti (8%), 22 nascite premature (29%) e nessun decesso materno.

Durante la gravidanza, il bisogno di trasfusione di globuli rossi è aumentato, in media, da 0,14 a 0,92 unità al mese. In 16 casi sono state effettuate trasfusioni di piastrine. Nel 54% delle gravidanze proseguite oltre i primi tre mesi, si è reso necessario un aumento della dose o della frequenza di somministrazione di eculizumab. Sono stati riportati 10 episodi di emorragia e, durante il periodo post-partum, 2 eventi trombotici.

Sono stati analizzati 20 campioni di sangue prelevati da cordone ombelicale e in 7 esemplari è stata rilevata la presenza di eculizumab. Inoltre, in 10 dei 25 casi di bambini nutriti al seno, è stato esaminato un campione di latte materno, ma il farmaco non è stato riscontrato in nessun esemplare.

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