USA - BioMarin Pharmaceutical ha annunciato di aver arruolato il primo paziente nello studio di Fase I/II su BMN 270, una terapia genica sperimentale sviluppata per il trattamento di pazienti con emofilia A, una rara malattia congenita caratterizzata da problemi emorragici dovuti alla carenza del cosiddetto 'fattore VIII della coagulazione'. BMN 270 rappresenta il primo 'vettore AAV del fattore VIII' ad essere indagato in ambiente di studio clinico ed è progettato per ripristinare le concentrazioni plasmatiche del fattore VIII, essenziali per la coagulazione del sangue nei pazienti che presentano questa patologia.
Lo studio in questione valuterà la sicurezza e l'efficacia di BMN 270 in un massimo di 12 soggetti affetti da una grave forma di emofilia A. Gli endpoint primari determineranno la sicurezza di una singola somministrazione endovenosa del farmaco e il cambiamento, rispetto al basale, del livello di espressione del fattore VIII riscontrato a 16 settimane di distanza dall'infusione. Inoltre, verranno analizzate la cinetica, la durata e l'entità dell'attività del fattore VIII mediata da AAV, in modo da stabilire il dosaggio ideale di BMN 270.
Hank Fuchs, Vice Presidente Esecutivo di BioMarin, ha dichiarato: “L'emofilia A è causata da mutazioni a livello genetico, e questo fatto rende la terapia genica una tecnica potenzialmente efficace per il trattamento dei pazienti con una singola dose. In questa prima sperimentazione clinica di BMN 270, stiamo cercando di dimostrare che il trattamento sia in grado di aumentare l'espressione del fattore VIII, indispensabile per la coagulazione del sangue”.
Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.
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