LEXINGTON, KENTUCKY (USA) – L’emofilia è una malattia genetica caratterizzata da emorragie spontanee o provocate, spesso incontrollate, nelle articolazioni, nei muscoli e negli altri tessuti molli. Gli attuali metodi di trattamento sono costosi, impegnativi e prevedono la somministrazione regolare dei fattori di coagulazione. La terapia genica è stata recentemente proposta come modalità di trattamento curativo.
Per valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia genica per il trattamento di persone con emofilia A o B, i ricercatori dell’Università del Kentucky hanno analizzato il registro Cochrane dei trial sulle coagulopatie nei gruppi sulla fibrosi cistica e sulle malattie genetiche, compilato a partire da ricerche nelle banche dati elettroniche e da ricerca manuale su riviste e libri con gli atti delle conferenze. Sono stati esaminati anche gli elenchi di riferimento di articoli e revisioni (la data dell’ultima ricerca è stata il 6 novembre 2014). I risultati dell’indagine sono stati pubblicati sul Cochrane Database of Systematic Reviews.

Le prove ammissibili hanno incluso studi clinici randomizzati o quasi-randomizzati, tra cui gli studi clinici controllati che hanno confrontato la terapia genica (con o senza trattamento standard) con il trattamento standard (fattore di sostituzione) o con un altro trattamento “curativo”, come il trapianto di cellule staminali su individui con emofilia A o B di tutte le età privi di inibitori del fattore VIII o IX.

Il risultato di questa ricerca, però, è stato deludente: non sono stati identificati studi clinici randomizzati o quasi-randomizzati di terapia genica per l’emofilia, e i ricercatori non sono stati quindi in grado di determinare gli effetti di questa terapia, che si trova ancora nella sua fase nascente. Pertanto vi è la necessità di studi clinici ben progettati per valutare la fattibilità a lungo termine, il successo e i rischi della terapia genica per i pazienti con emofilia.

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