Quanti sono in Italia i pazienti con emofilia A? E quelli con emofilia B o con deficit ereditario di qualche fattore della coagulazione? Come sempre nel caso delle malattie rare, rispondere a queste domande non è facile. Perciò è fondamentale il lavoro dei registri nazionali dei pazienti che, nel caso delle malattie ereditarie della coagulazione - un gruppo di patologie congenite causate dal deficit di proteine coinvolte nella coagulazione o nel funzionamento delle piastrine - sono tre: il registro nazionale malattie rare (RNMR), il registro nazionale delle coagulopatie congenite (RNCC) e il database dell'Associazione italiana dei centri di emofilia (AICE). Ora una review pubblicata su Blood Transfusion fa il punto della situazione, sottolineando punti di forza e limiti di ciascuno.

 

Al 30 giugno 2012 il Registro nazionale malattie rare raccoglieva 11.135 casi di coagulopatie congenite: 615 casi di emofilia A, 93 di emofilia B, 367 di malattia di von Willebrand, 503 di deficit di vari fattori della coagulazione, oltre a 7748 casi classificati genericamente come "disturbi ereditari della coagulazione" e 1809 come "disturbi ereditari delle piastrine".

Questo registro, stabilito per legge nel 2001 e gestito dal Centro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, raccoglie i dati dai presìdi accreditati della Rete nazionale malattie rare, attraverso registri regionali e interregionali. Si tratta dello strumento principale per la sorveglianza epidemiologica delle malattie rare a livello nazionale: segue infatti 495 condizioni rare (singole patologie e/o gruppi), con l'obiettivo di fornire un quadro epidemiologico aggiornato per ciascuna di esse, a livello nazionale. In questo senso, non scende in dettaglio per nessuna delle condizioni considerate.

Sia il registro nazionale delle coagulopatie congenite sia il database di AICE, istituiti entrambi su base volontaria, raccolgono dati dalla stessa fonte, rappresentata dai 53 centri emofilia distribuiti su tutto il territorio nazionale. Sempre per il 2012, il primo ha raccolto 9097 casi (3696 con emofilia A, 744 con emofilia B, 2212 con malattia di von Willebrand e 1524 con altri deficit più rari) e il secondo 9345 (3738 con emofilia A, 748 con emofilia B, 2243 con malattia di von Willebrand e 2616 con altre patologie).

La discrepanza tra i dati dei tre registri balza all'occhio, soprattutto per quanto riguarda l'evidente sottostima dei casi di emofilia A e B e di malattia di von Willebrand da parte del Registro nazionale malattie rare.

“Molto probabilmente c'è un problema di terminologia e di conseguente classificazione" spiega Yllka Kodra, del Centro nazionale malattie rare, tra le autrici della review su Blood Transfusion - È possibile che nel nostro registro molti casi di malattie specifiche siano stati raccolti sotto la denominazione generica di ‘disturbi ereditari della coagulazione’.”

Del resto, i tre registri sono nati in tempi, con modalità e con obiettivi diversi ed è in parte inevitabile che, almeno in questa fase, ci sia qualche differenza. Come abbiamo visto, il Registro nazionale malattie rare è uno strumento di sanità pubblica, utile per offrire informazioni importanti per la pianificazione sanitaria sul tema delle malattie rare.

I due registri che fanno capo alla rete dei centri emofilia, invece, sono dedicati esplicitamente alle malattie ereditarie della coagulazione. In particolare, il registro delle coagulopatie ha l'obiettivo di diventare lo strumento di riferimento per la sorveglianza epidemiologica e il monitoraggio dei consumi di prodotti utilizzati nei vari regimi terapeutici (in particolare derivati del plasma e prodotti ricombinanti). Per esempio, secondo quanto riferito nella review si stima che siano stati utilizzati in Italia 450 milioni di UI (Unità internazionali) di fattore VIII per la terapia sostitutiva dell'emofilia A e 55 milioni di UI di fattore IX per la terapia sostitutiva dell'emofilia B: in entrambi i casi, l'80% dei prodotti era di natura ricombinante.

Il database AICE, invece, rappresenta soprattutto uno strumento di ricerca, con l'obiettivo di promuovere l'implementazione di studi clinici e scientifici su argomenti specifici, come la qualità della vita, la mortalità o l'incidenza del cancro in pazienti con emofilia. Come si legge nella review, "lo scopo di questi studi è comprendere meglio alcuni aspetti di queste malattie per fornire indicazioni più precise per il trattamento e il follow-up".

In ogni caso, le discrepanze vanno risolte e va ottimizzata la comunicazione tra i diversi sistemi di raccolta e analisi dei dati. “Registri diversi, con finalità diverse, possono tranquillamente coesistere, ma dovrebbero puntare a una piena interoperabilità - commenta Kodra - Il prossimo obiettivo del gruppo di lavoro è un confronto più approfondito tra i dati per cercare di identificare l'origine delle differenze e soprattutto capire se ci sono pazienti che ancora sfuggono alla registrazione.”

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