Anche per i pazienti pediatrici possibile infusione del fattore carente a domicilio, grazie ai corsi di addestramento per i genitori e alle recenti tecnologie ricombinanti

Lividi ricorrenti apparentemente privi di causa, episodi di sanguinamento eccessivo che non si arrestano: sono questi i principali sintomi dell’emofilia, una malattia genetica ereditaria, legata al cromosoma x, caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione del sangue. In Italia interessa circa 7000 pazienti ed è classificata come patologia rara.
Se nelle sue forme più lievi si manifesta solo in seguito a interventi odontoiatrici o chirurgici, nelle forme gravi gli episodi di sanguinamento sono molto frequenti e devono essere trattati d’urgenza presso centri clinici specializzati.

Per ovviare a questo pericolo il paziente viene sottoposto a profilassi: ogni 2-3 giorni al paziente viene infuso il fattore mancante. In questo modo il sanguinamento si previene, prevendo anche il rischio dell’artropatia emofilica, la principale complicanza della malattia, che spesso conduce il paziente adulto alla disabilità.

“Circa il 90% dei pazienti – spiega Cristina Santoro, Specialista Ematologo e Ricercatore presso la struttura di Ematologia, Dipartimento Biotecnologie Cellulari ed Ematologia de La Sapienza Università di Roma, Policlinico Umberto I –  segue la terapia in profilassi. Questo tipo di terapia innalza notevolmente la qualità della vita delle persone affette da emofilia, che così possono condurre una vita praticamente normale.  A Roma seguiamo circa 400 pazienti emofilici, l’80% dei quali pratica l’autoinfusione, cioè effettua autonomamente la procedura medica di infusione del fattore di coagulazione, dopo una corretta  formazione e sotto costante monitoraggio medico. ”

“Anche i pazienti pediatrici devono seguire la profilassi – spiega il Dottor Ezio Zanon, Responsabile del Centro Emofilia dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Padova – per i bambini più piccoli le frequenti infusioni endovenose possono essere dolorose e complicate. Per questo motivo presso il nostro centro utilizziamo una raffinata tecnica chirurgica che permette di impiantare ai pazienti un microport, un minuscolo catetere attraverso il quale è possibile somministrare il farmaco. Sono i genitori a effettuare le infusioni a proprio domicilio: per questo organizziamo dei veri e propri corsi di addestramento. Si tratta di una procedura stabilita da una legge regionale, che abilita il caregiver alla gestione dei farmaci e delle procedure. In questo modo i bambini possono vivere l’infusione come un momento di normalità, magari guardando la tv. Le visite in ospedale passano da 50 al mese a 5: per i pazienti giovani vuol dire non collezionare assenze scolastiche e per i genitori non perdere ore di lavoro. Questo è possibile grazie ai farmaci di nuova generazione, i cosiddetti ricombinanti: sono più maneggevoli, possono essere conservati anche fuori dal frigorifero.”

La terapia può essere effettuata con due diverse tipologie di prodotto: plasmaderivato (derivato direttamente dal sangue) o ricombinante, cioè derivato dalla tecnologia del DNA ricombinante.

La scelta della terapia deve essere valutata attentamente per ogni singolo paziente – spiega Santoro - Le linee guida nazionali raccomandano l’uso dei ricombinanti per i pazienti pediatrici di nuova diagnosi, ma gli emoderivati sono comunque sicuri dal punto di vista infettivologico.”

“Il futuro della terapia per questi pazienti – prosegue Zanon – è rappresentata dai farmaci long acting: grazie alla tecnologia sarà presto possibile ottenere fattori concentrati di lunga durata, che permetteranno di ridurre le infusioni.

Nel frattempo facciamo il possibile per offrire ai pazienti e ai loro genitori un percorso completo - conclude Zanon – A Padova (centro attivo dal 1975) disponiamo di un team multidisciplinare che ci ha resi il terzo centro d’eccellenza italiano: qui pediatri, ortopedici e fisiatri lavorano insieme per il benessere globale dei pazienti. In più forniamo anche il supporto psicologico, troppo spesso considerato un optional, ma davvero indispensabile.”

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