L’intervista alla Dott.sa Piercarla Schinco e alla Dott.sa Maria Messina, responsabili dei centri emofilia in Piemonte

 

Malattia ereditaria che comporta una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza di un fattore di coagulazione, interessa oggi circa 7000 italiani, quasi tutti affetti dalla patologia di tipo A. “Fino a 20 anni fa – spiega la Dott.sa Piercarla Schinco, Direttore del Centro regionale piemontese per le malattie trombotiche ed emorragiche dell'adulto - esisteva unicamente la terapia ‘al bisogno’, che veniva somministrata in seguito a sanguinamenti, spesso emorragie ripetute all’interno delle articolazioni principali. Ora ha preso piede concetto rivoluzionario di ‘profilassi’: al paziente viene infuso ogni 2-3 giorni il fattore mancante. In questo modo il sanguinamento si previene e si previene la conseguente artropatia, innalzando moltissimo lo standard di qualità di vita del paziente, che oggi può vivere una vita normale.”

Fino a qualche anno fa parlando di terapie era necessario parlare di emoderivati, prodotti derivati direttamente dal sangue dei donatori. Oggi la scienza permette anche l'uso dei prodotti ‘ricombinanti', cioè derivati dalla tecnologia del DNA ricombinante. Come si sceglie il prodotto giusto per ogni paziente?

“Quando si deve scegliere un prodotto da usare per la terapia sostitutiva, bisogna valutarne l’efficacia e la sicurezza, ed è quello che avviene per quanto riguarda la scelta tra un plasmaderivato ed un ricombinante- spiega la Dott.sa Maria Messina dell’Ospedale infantile Regina Margherita di Torino -Se per l’efficacia non ci sono differenze, esistono ancora delle controversie per quanto riguarda la sicurezza. L’assenza di segnalazioni di trasmissione di alcun agente infettivo da parte dei ricombinanti fin dalla loro messa in commercio, determina una maggiore percezione di sicurezza sia da parte del medico che del paziente. Il medico del Centro Emofilia deve esporre al paziente, e al genitore per quanto riguarda i bambini, tutte le informazioni necessarie perché possa avere un quadro chiaro di quali sono le evidenze scientifiche che indirizzano verso un farmaco piuttosto che un altro, e valutare con lui tutte le possibilità. In questo modo la scelta del prodotto necessario per la propria terapia viene ragionata insieme e condivisa. Il paziente , o genitore per il minorenne, dovrà poi sottoscrivere un consenso informato. Esistono delle linee guida, condivise da tutti i responsabili dei Centri emofilia italiani, la cui ultima revisione risale all’ottobre del 2013, che supportano lo specialista nella scelta terapeutica più opportuna.”

La scelta terapeutica è dunque fondamentale, specie se si tratta di bambini. La terapia però da sola non è sufficiente. “I pazienti pediatrici sono seguiti dal nostro Centro, che è centro di riferimento regionale per l’età pediatrica per quanto riguarda il percorso che va dalla diagnosi alla terapia al monitoraggio ed all’inserimento sociale. – spiega ancora Messina - Infatti accanto all’assistenza medica è fondamentale un’assistenza che riguarda la vita quotidiana, l’inserimento nella scuola, la scelta dello sport, eccetera, che per i nostri pazienti è altrettanto importante della terapia infusionale. Inoltre i nostri pazienti pediatrici possono usufruire di un servizio di fisioterapia di eccellenza presso il nostro Centro, sia per quanto riguarda la riabilitazione che la prevenzione dell’artropatia emofilica. Io credo che negli ultimi anni, i nostri pazienti abbiano raggiunto una buona qualità di vita anche grazie alla stretta collaborazione tra professionisti, genitori ed Associazione dei pazienti. Per quanto riguarda la situazione italiana esiste una rete tra tutti i Centri Emofilia con scambio di idee, informazioni e progetti. Tutti fanno parte della nostra società scentifica, l’AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia). Questo permette una buona uniformità di comportamento nella gestione dei pazienti emofilici.”

I pazienti italiani, o se non altro quelli piemontesi, hanno dunque a disposizione le migliori possibilità per una vita qualitativamente buona.

“In Piemonte i pazienti emofilici – conclude Schinco – sono 45. La situazione è ottima dal punto di vista della specializzazione, ma il supporto delle istituzioni non è sufficiente. Mancano ancora locali adeguati e il personale è sempre troppo poco. Per i nostri pazienti facciamo il possibile per essere sempre disponibili, ma da 10 anni a questa parte le istituzioni ci hanno promesso maggior supporto e noi siamo ancora in attesa.”

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