I risultati di un questionario sottoposto ai pazienti italiani che hanno sperimentato la terapia profilattica con turoctocog alfa

MILANO - Dall'introduzione della terapia di sostituzione con fattore ottavo (FVIII), ricombinante o plasma-derivato, l'aspettativa e la qualità di vita dei pazienti affetti da emofilia A, rara malattia legata al cromosoma X e caratterizzata da un difetto della coagulazione, è migliorata notevolmente, tuttavia sono molte le complicazioni ancora da affrontare, come lo sviluppo di inibitori del fattore FVIII, i problemi di accesso venoso, il dolore associato alle infusioni e le conseguenze del rigido regime di cura sulla vita quotidiana.

Al fine di capire come la terapia influisca sui vari aspetti della vita di tutti i giorni, è stato proposto un questionario, diverso a seconda dell'età del paziente, ai partecipanti allo studio clinico che ha testato l'efficacia del regime di profilassi con turoctocog alfa, una nuova molecola ricombinante di terza generazione in grado di prevenire la comparsa di inibitori, sviluppata da Novo Nordisk e recentemente approvata dalla Food and Drug Administration americana.

Il questionario, i cui risultati sono riassunti in un articolo apparso questo mese in Haemophilia e che vede come primo nome la Dr.ssa Elena Santagostino del Centro Emofilia Angelo Bianchi Bonomi presso il Policlinico di Milano, è stato proposto ai pazienti, affetti da emofilia A grave, prima dell'inizio della terapia e alla fine di questa e si è focalizzato su vari aspetti, dalla condizione fisica al rapporto con gli altri e sui cambiamenti osservati durante la terapia e nell'ambito del passaggio da un regime di cura on-demand alla profilassi.

Con ‘terapia on-demand’ si intende l’infusione di fattore FVIII eseguita solo in caso di necessità (in seguito a un episodio di sanguinamento). La profilassi invece è una modalità terapeutica di prevenzione degli episodi di sanguinamento, che consiste nell’infusione di concentrato del fattore mancante due o tre volte alla settimana allo scopo di mantenere i livelli di fattore della coagulazione ad un valore sufficiente a prevenire le emorragie spontanee.

All'interno della categoria 4-7 anni, i bambini intervistati hanno osservato miglioramenti dall'inizio della terapia per quanto riguarda la condizione fisica e lo sport e peggioramenti negli altri aspetti quotidiani, in particolare nelle amicizie. Interessante la prospettiva ribaltata dei genitori di questi bambini, che hanno dichiarato miglioramenti in tutti gli ambiti del questionario tranne la sezione sport.

I bambini di 8-12 anni invece hanno osservato cambiamenti positivi in 7 sezioni su 10 analizzate e i genitori in 8 su 10, in entrambi i casi la condizione fisica è stato l'aspetto più positivo. Per gli adolescenti la cura ha migliorato tutti gli aspetti descritti nel questionario tranne le aspettative per il futuro e il supporto ricevuto, tuttavia anche qui di diversa opinione sono i genitori, che invece hanno notato miglioramenti in tutti i campi. Gli adulti infine hanno notato solamente pochi cambiamenti dall'inizio al termine della terapia.

In generale si può quindi dire che i miglioramenti introdotti dalla terapia sono stati osservati principalmente nella condizione fisica, mentre i pochi peggioramenti sono stati a carico degli aspetti psicosociali.

Infine i pazienti più soddisfatti della terapia sono stati coloro che, nell'anno precedente all'inizio della profilassi con turoctocog alfa, avevano un regime di cura on-demand, caratterizzato da infusioni di fattore FVIII eseguite solo in caso di necessità, per esempio in seguito a traumi e questo, secondo gli autori, evidenzia l'importanza della profilassi, che è da preferire in particolare nei casi di emofilia A gravi.

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