Il prof. Matteo Di Minno (Napoli): “Lo stato di salute dell’articolazione deve essere valutato in modo approfondito, perché fornisce concrete indicazioni sulla reale condizione del paziente”
Sebbene determinate dalla carenza di due differenti fattori di coagulazione (fattore VIII per l’emofilia A e fattore IX per l’emofilia B), le manifestazioni cliniche dei due disordini emorragici della famiglia dell’emofilia sono sovrapponibili, essendo rappresentate prevalentemente da emorragie a carico delle articolazioni (i cosiddetti emartri). Sia l’emofilia A che l’emofilia B sono spesso accompagnate dalla degenerazione delle articolazioni e questo rende l’artropatia la principale complicanza della malattia. Tale problema clinico diventa ancora più rilevante nei pazienti con emofilia severa o moderata-severa, che riportano manifestazioni emorragiche frequenti e spesso spontanee.
Con una relazione presentata all’ultimo Congresso annuale della European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD), durante un simposio supportato da Bayer, il prof. Matteo Di Minno, del Centro di Riferimento Regionale per le Emocoagulopatie dell’Università degli Studi di Napoli ‘Federico II’, ha puntato l’attenzione sui pazienti con emofilia A affetti da sinovite.
“La sinovite è una proliferazione della membrana che riveste l’articolazione e insorge come conseguenza degli emartri”, spiega il prof. Di Minno a margine del suo intervento. “Questa condizione determina danni a carico dell’articolazione e, colpendo un tessuto vascolarizzato, porta ad un aumentato rischio di sanguinamento”. I progressi della medicina e l’avvento di nuove possibilità terapeutiche hanno ridotto gli episodi emorragici nei pazienti con emofilia, riducendo anche la probabilità di insorgenza di problematiche articolari. Ma seppure non clinicamente evidenti, i sanguinamenti possono verificarsi anche in maniera asintomatica. “In questo caso - commenta Di Minno - il paziente non se ne accorge e non riporta l’emartro al medico: pertanto, non viene trattato in maniera adeguata”.
Da tutto ciò scaturisce la necessità di elaborare un sistema per identificare i sanguinamenti sub-clinici. “Da questo punto di vista, la sinovite è un parametro utile da monitorare. La comparsa di sinovite o un suo peggioramento, rispetto ad una visita o a una valutazione ecografia precedente, indica che il paziente ha sanguinato”, precisa l’ematologo napoletano. Le linee guida correnti raccomandano di intervenire chirurgicamente in presenza di una sinovite persistente per periodi superiori ai sei mesi ma, per quanto l’intervento sia condotto con metodiche minimamente invasive, può essere utile provare a intensificare il trattamento prima di portare il paziente sul letto operatorio. Normalmente, la decisione su come e quanto intensamente trattare un individuo con emofilia si basa sul suo fenotipo emorragico (se il paziente sanguina tanto lo si tratta di più) oppure sul tipo di attività fisica che questi svolge (se il paziente è molto attivo il livello di protezione si innalza). La presenza di sinovite può costituire un parametro aggiuntivo da considerare e i nuovi farmaci ad emivita prolungata diventano un riferimento di grande valore, perché permettono di aumentare la protezione dai sanguinamenti, anche articolari, a fronte di una riduzione del numero di infusioni, con un impatto positivo sulla qualità di vita del paziente.
“Purtroppo, nel considerare gli outcome articolari gli attuali trial clinici fanno riferimento quasi unicamente al numero di target joint [articolazioni bersaglio, N.d.R.] e alla percentuale di risoluzione delle stesse”, prosegue Di Minno. “Ciononostante, quello di target joint è un concetto poco legato all’outcome articolare, dal momento che si basa solo sul numero dei sanguinamenti: certamente un’articolazione bersaglio è un’articolazione che sanguina spesso, ma questo aspetto non fornisce alcuna informazione sul generale stato di salute della stessa, il quale, invece, deve essere valutato studiando parametri come l’escursione articolare, la forza e la presenza di degenerazione osteo-cartilaginea, di un versamento o di sinovite”. A maggior ragione, un’articolazione bersaglio viene definita “risolta” quando sanguina poco, ma tutto ciò non fornisce informazioni sulla persistenza di alterazioni strutturali o funzionali che possono compromettere il benessere articolare di un paziente.
“Gli studi di real-world evidence ci stanno mostrando come le nuove terapie stiano rivoluzionando il paradigma di trattamento per i pazienti affetti da emofilia, che dai farmaci a lunga emivita stanno traendo enorme beneficio”, conclude Di Minno. “Parallelamente, dovremo imparare ad utilizzare i parametri clinici e strumentali che possono definire lo stato di salute dell’articolazione, per personalizzare il trattamento e misurare gli outcome delle terapie”.
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