Approvazione europea

Negli studi clinici, il farmaco ha dimostrato di poter indurre un controllo stabile e duraturo dei sanguinamenti

In Europa è ufficialmente arrivata la prima terapia genica per l’emofilia A: la Commissione Europea (CE) ha infatti concesso l’approvazione condizionata al farmaco valoctocogene roxaparvovec per il trattamento di pazienti adulti che siano affetti da una forma grave di questa patologia e che non manifestino una storia di inibitori del fattore VIII o una presenza di anticorpi rilevabili contro il virus adeno-associato di sierotipo 5 (AAV5).

L'emofilia A è una malattia rara dovuta a mutazioni nel gene responsabile della produzione del fattore VIII (FVIII), una proteina necessaria per la coagulazione del sangue: nella maggior parte dei casi tali mutazioni vengono trasmesse dai genitori ai figli, ma in circa un terzo dei pazienti si presentano in maniera spontanea. A causa di questo difetto genetico, le persone affette da emofilia A non sono in grado di produrre un’adeguata quantità o una forma funzionale di fattore VIII, e sono quindi a rischio di sanguinamenti dolorosi che possono potenzialmente avere conseguenze fatali.

Gli individui colpiti dalla forma più grave di emofilia A (circa il 50% dei pazienti affetti dalla patologia) vengono trattati con un regime profilattico di infusioni endovenose di fattore VIII, somministrate 2-3 volte alla settimana, oppure con un anticorpo monoclonale bispecifico che imita l'attività del fattore VIII e che deve essere assunto da una a 4 volte al mese. Nonostante ciò, molti di questi pazienti continuano a manifestare sanguinamenti, con conseguenti danni articolari progressivi e debilitanti, che possono avere un forte impatto sulla qualità della loro vita.

Valoctocogene roxaparvovec (nome commerciale Roctavian) rappresenta la prima terapia genica approvata per l'emofilia A e agisce fornendo, attraverso una singola infusione del farmaco, un gene funzionale che è progettato per consentire all'organismo di produrre una quantità sufficiente di fattore VIII senza la necessità di ricorrere a una terapia cronica di profilassi per la patologia.

"L’approvazione europea di valoctocogene roxaparvovec rappresenta una svolta nel trattamento delle persone con emofilia A grave, permettendo di includere tra le scelte terapeutiche a disposizione dei pazienti un'infusione una tantum che protegge dalle emorragie per diversi anni", ha affermato il professor Johannes Oldenburg, direttore dell'Istituto di Ematologia Sperimentale e Medicina Trasfusionale e del Centro Emofilia presso la Clinica Universitaria di Bonn (Germania). "È emozionante immaginare le possibilità di usufruire di questa terapia genica, che ha dimostrato una riduzione sostanziale e prolungata dei sanguinamenti e che può potenzialmente liberare i pazienti dalla necessità di regolari infusioni".

L’approvazione di valoctocogene roxaparvovec da parte della CE è basata su un corpus significativo di dati ottenuto dal programma di sviluppo clinico del farmaco e comprendente i risultati a due anni dello studio globale di Fase III GENEr8-1, in cui l’impiego della terapia ha dimostrato un controllo delle emorragie stabile e duraturo, nonché una riduzione del tasso medio annualizzato dei sanguinamenti e delle infusioni di fattore VIII.

L’approvazione condizionata di valoctocogene roxaparvovec sancita dalla CE riconosce che il medicinale soddisfa un'esigenza medica non soddisfatta sulla base di una valutazione positiva del rapporto rischio-beneficio e che il vantaggio per la salute pubblica legato all'immediata disponibilità sul mercato di questo farmaco supera le incertezze inerenti al fatto che devono ancora essere forniti dati aggiuntivi sulla sua sicurezza ed efficacia. L’approvazione standard di valoctocogene roxaparvovec verrà concessa dalla CE una volta che l’azienda BioMarin avrà presentato ulteriori risultati, provenienti dagli studi clinici in corso, in grado di confermare il favorevole profilo rischio-beneficio della terapia.

"L'approvazione di valoctocogene roxaparvovec in Europa è un traguardo medico storico e si basa su quasi quattro decenni di scoperte scientifiche, innovazione e perseveranza. Ringraziamo la Commissione Europea per aver riconosciuto il valore di questa prima terapia genica per l'emofilia A, che crediamo possa trasformare il modo in cui gli operatori sanitari e la comunità dei pazienti pensano alla cura dei disturbi emorragici", ha affermato Jean-Jacques Bienaimé, Chairman and Chief Executive Officer di BioMarin. "Siamo grati ai pazienti e ai ricercatori che hanno dedicato il loro tempo e i loro sforzi al raggiungimento di questo risultato e le cui aspirazioni hanno fornito la forza trainante alla base della realizzazione di questa terapia una tantum".

Per maggiori informazioni sul farmaco è possibile consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto sul sito dell’Agenzia Europea per i Medicinali.

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