In uno studio di Fase IIb, il trattamento ha dimostrato di riuscire ad aumentare l’attività del fattore IX senza la comparsa di sanguinamenti e senza la necessità della terapia sostitutiva

Lexington (USA) e Amsterdam (PAESI BASSI) - Quale miglior teatro del Congresso Annuale dell’EAHAD (European Association for Haemophilia and Allied Disorders) per la presentazione dei dati clinici di una nuova terapia genica sperimentale contro l’emofilia B? Il farmaco in questione è AMT-061, pensato e messo a punto nei laboratori di UniQure, una società leader nel campo della terapia genica che ha sviluppato un’innovativa piattaforma tecnologica per il potenziale trattamento di patologie genetiche quali la malattia di Huntington e l’emofilia.

L'emofilia B è una patologia ereditaria a trasmissione recessiva legata al sesso e provocata dalla carenza, sul piano quantitativo o funzionale, del fattore IX (FIX), una delle più importanti proteine coinvolte nel processo della coagulazione sanguigna. Sul piano clinico e diagnostico, l’emofilia B non si discosta troppo dall’emofilia A: pertanto si possono distinguere forme lievi, moderate o gravi, che si traducono in emorragie più o meno severe, trattabili con la somministrazione per via endovenosa dello stesso FIX (terapia sostitutiva).

Qualche giorno fa, nel corso dell’ultimo Congresso EAHAD, svoltosi a Praga, UniQure ha presentato i dati clinici aggiornati di pazienti trattati in uno studio di Fase IIb, ancora in corso, su AMT-061, una terapia genica sperimentale brevettata dalla biotech olandese e imperniata sulla somministrazione, mediante un vettore virale AAV5, di una copia funzionale del gene per il FIX. Più esattamente, la variante del gene impiegata è la FIX-Padova, scoperta dal prof. Paolo Simioni di Padova e in grado di aumentare fino a 8 volte la capacità di coagulazione del sangue.

I dati presentati a Praga si riferiscono a tre soggetti arruolati nello studio di Fase IIb e dimostrano come, in tutti i pazienti, i livelli di FIX siano aumentati e si siano ben mantenuti dopo una singola somministrazione di AMT-061. Il follow-up a 12 settimane ha messo in rilievo, nei tre pazienti, un'attività media di FIX pari al 38% della norma, un valore generalmente considerato sufficiente per eliminare o ridurre significativamente il rischio di sanguinamenti. In particolare, a 16 settimane dalla somministrazione di AMT-061, il primo paziente ha raggiunto un'attività di FIX pari al 48% del normale. A 14 settimane dalla somministrazione, l'attività di FIX nel secondo paziente era del 25% del normale. Infine, a 12 settimane, nel terzo paziente l'attività di FIX era del 51%. La misurazione dell’attività di FIX è stata ottenuta con il dosaggio di tempo parziale di tromboplastina attivata (aPTT) eseguito presso un laboratorio centralizzato.

Nessun paziente nello studio ha mostrato una significativa riduzione dell'attività di FIX. Inoltre, non sono stati riportati eventi emorragici e non si è verificata la necessità di ricorrere a terapia sostitutiva a base dello stesso fattore di coagulazione. Non sono stati segnalati incrementi significativi dei livelli delle transaminasi dopo la somministraizone di AMT-061: nessun aumento per quanto riguarda l’ALT (alanina aminotransferasi); un lieve aumento del livello di AST (aspartato aminotransferasi) che si è verificato in un paziente e si è risolto senza trattamenti aggiuntivi.

“Siamo estremamente soddisfatti di questi dati”, dichiara il dott. Robert Gut, Chief Medical Officer di UniQure. “Lo studio dimostra che AMT-061 ha il potenziale per portare l'attività di FIX entro il range di normalità e che il farmaco continua ad essere molto ben tollerato, senza eventi avversi gravi segnalati e senza che nessun paziente necessiti della terapia di immunosoppressione. Non vediamo l'ora di fornire ulteriori aggiornamenti su questi pazienti nel corso dell'anno, in occasione di future conferenze accademiche”.

I pazienti nello studio di Fase IIb saranno seguiti per 52 settimane allo scopo di proseguire la valutazione dell'attività di F-IX, dei tassi di sanguinamento e dell'uso della terapia sostitutiva, e saranno monitorati per cinque anni per valutare la sicurezza di AMT-061.

UniQure ha inoltre annunciato di aver trattato il primo paziente all’interno dello studio clinico di Fase III HOPE-B, un trial internazionale, multicentrico, in aperto e a braccio singolo per valutare la sicurezza e l'efficacia di AMT-061 in 50 pazienti adulti affetti da emofilia B in forma grave o moderatamente grave. Una volta inclusi nello studio, i partecipanti dovranno sottostare a un periodo di osservazione di sei mesi durante il quale continueranno la terapia con il loro attuale standard di cura ,al fine di stabilire un controllo di base. Alla scadenza dei sei mesi, i pazienti riceveranno una singola somministrazione endovenosa di AMT-061. L’endpoint primario dello studio HOPE sarà la valutazione del livello di attività di FIX successivo alla somministrazione di AMT-061, mentre gli endpoint secondari valuteranno la sicurezza del trattamento, l'eventuale necessità di terapia sostitutiva a base di FIX e il tasso annualizzato di sanguinamento (ABR) rilevato nei pazienti.

“Con l'inizio della fase di dosaggio nel nostro studio di Fase III su AMT-061 e con i dati generati fino ad oggi in quello di Fase IIb, riteniamo di essere sulla buona strada per poter raggiungere il nostro obiettivo di sviluppare la prima terapia genica che fornisca in maniera durevole benefici curativi per quasi tutti i pazienti con emofilia B, senza le complicanze associate alle risposte immunitarie contro la componente virale e senza necessità di terapia immunosoppressiva”, ha dichiarato Matt Kapusta, Chief Executive Officer di UniQure.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare i seguenti comunicati stampa aziendali:
- Studio di Fase IIb su AMT-061
- Studio di Fase III su AMT-061

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