C’è stato per lungo tempo un mistero intorno alla distrofia di Duchenne: i topi affetti dalla stessa mutazione genetica, quella del gene MDM, caratteristica degli umani non sviluppavano i sintomi della malattia. Mancava per questo un modello murino sul quale testare numerosi possibili studi. Ora il dilemma sembra essere stato risolto di uno studio appena pubblicato su Cell, condotto alla Stanford University, e che ha tra gli autori una ricercatrice italiana: Alessandra Sacco, laureata alla Sapienza di Roma ed ora nel laboratorio diretto dalla professoressa Helen Blau, autrice dello studio. La scoperta è particolarmente importante perché nello svelare il mistero dei topi getta anche un luce nuova sulla malattia, che non sarebbe causata solo dalla deficienza di distrofie che produce il danno ai muscoli ma anche alla difficoltà delle staminali muscolari stessi di riparare ai danni che si producono nel normale processo biologico.

Il problema sarebbe nei telomeri, la parte terminale dei cromosomi che con il tempo – e ad esempio con il normale processo di invecchiamento, si accorciano sempre di più causando un progressivo danno alle cellule e incapacità di rigenerarsi. I ricercatori hanno infatti mostrato che solo introducendo nei tomi una ulteriore mutazione che provoca l’accorciamento dei telomeri nei topi si manifestano e progrediscono i sintomi della malattia. E se fino ad ora nei topi non si produceva questo effetto è appunto perché questi animali hanno telomeri più lunghi di quelli umani e questo darebbe alle cellule staminali muscolari una maggiore capacità di riparare i danni, cosa che invece non avviene nei soggetti con difetto di distrofina e dunque affetti dalla Duchenne.
Di conseguenza, come fanno notare i ricercatori stessi, andare a cercare di riparare solamente il danno che si produce a livello muscolare potrebbe servire a ben poco se non si va ad intervenire anche sulle staminali muscolari ripristinando la loro capacità di riparare i danni del processo cellulare.

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