Dopo la denuncia di Osservatorio Malattie Rare sulla mancata erogazione della terapia l’emergenza è rientrata
La denuncia di qualche giorno fa, lanciata sulle pagine di Osservatorio Malattie Rare da Elena, mamma di Leonardo, bambino affetto da Distrofia muscolare di Duchenne, ha dato i suoi frutti. La farmacia dell’Ospedale Ca’ Foncello di Treviso ha infatti contattato Elena per la consegna mensile del farmaco, che potrà essere regolarmente somministrato. Parliamo di ataluren (nome commerciale Translarna), unica opzione terapeutica oggi disponibile e in commercio per questa patologia.
La mamma di Leonardo ci aveva raccontato delle difficoltà nel reperire la scorta mensile, che si uniscono all’apprensione per la decisione attesa in questi giorni da parte del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali), che deve valutare se confermare l’immissione in commercio condizionata del farmaco o revocarla.
Quando è arrivata la telefonata tanto attesa “il farmaco è disponibile”, per mamma Elena è stata una boccata d’aria. “Poter continuare la terapia è fondamentale, ogni giorno per noi è un giorno guadagnato”. Per questo motivo Osservatorio Malattie Rare fa il possibile per fare voce alle denunce dei pazienti, cercando di contribuire alla rimozione di ostacoli grandi e piccoli che peggiorano la qualità della vita delle persone con malattie rare, come Leonardo e la sua famiglia.
Leonardo è affetto da distrofia muscolare di Duchenne causata da mutazione non senso (nmDMD) e da un anno assume il farmaco ataluren, l’unico attualmente in grado di rallentare la malattia e ‘regalare’ del tempo a questi pazienti. Ataluren si può ritirare solo presso il centro ospedaliero di riferimento, sulla base di uno specifico Piano Terapeutico. “Sappiamo che ataluren non è una cura per la Duchenne - spiega mamma Elena - ma per le persone affette da questa patologia poter guadagnare del tempo, ritardare l’utilizzo della carrozzina e mantenere una condizione respiratoria stabile vuol dire futuro. Se non potessimo più contare su questa opzione terapeutica sprofonderemmo in buco nero”.
“Spero che quello che abbiamo passato non sia il destino che attende anche le altre famiglie europee che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne. Sappiamo che la burocrazia ha i suoi tempi e i suoi modi ma chiediamo che venga compreso anche il punto di vista di genitori che vivono con il terrore dello scorrere del tempo. Perché è proprio il tempo ciò che vorremmo guadagnare - conclude Elena - continuando a sperare e confidando nella ricerca”.
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