Viaggio verso il futuro: tracciare nuove mappe

Quattro intense giornate in streaming per la comunità dei pazienti, con il claim “Viaggio verso il futuro: tracciare nuove mappe”

Si sono svolti da giovedì 17 a domenica 20 febbraio, in streaming, i lavori della XIX Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project aps, associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara. 

Per il secondo anno consecutivo, l’evento, che di solito riunisce a Roma la comunità di pazienti italiana e non solo, si è trasferito online, mantenendo e arricchendo la propria consueta formula, composta da un bilanciato insieme di aggiornamenti medico-scientifici e di momenti di confronto dedicati alla sfera sociale.

“Quest’anno speravamo di realizzare la Conferenza in presenza, ma la situazione sanitaria ha imposto cautela”, ha dichiarato Luca Genovese, Presidente di Parent Project aps. “Credo, però, che si siano sfruttate pienamente le potenzialità degli strumenti online, trovando modo di condividere approfondimenti dettagliati sia sul fronte della scienza, sia su quello della vita quotidiana, dando uno spazio sempre maggiore al dialogo tra le varie voci della nostra comunità di pazienti, oltre che alle sfide e opportunità del presente”.

L’evento è stato molto partecipato: si sono iscritte oltre 650 persone da numerose Nazioni. Il claim della conferenza 2022 è stato “Viaggio verso il futuro: tracciare nuove mappe”, a rappresentare l’ininterrotta tensione della comunità Duchenne e Becker verso il progresso nella scienza e nella sfera sociale.

I lavori si sono aperti con le sessioni parallele sui temi della vita quotidiana più sentiti dalla rete di pazienti. Oltre ai fondamentali aggiornamenti sulla ricerca, nel corso di questi 4 giorni si sono susseguiti anche momenti di informazione e confronto su molti temi legati alla vita quotidiana, come la fisioterapia motoria e respiratoria, l'integrazione scolastica, il vissuto dei fratelli di bambini o ragazzi affetti dalla patologia, l'affettività e la sessualità, le barriere architettoniche, leggi e diritti legati alla disabilità, aspetti neuropsicologici e comportamentali; una sessione è stata dedicata all’esperienza dei pazienti con distrofia di Becker. Tutti gli incontri sono stati condotti da professionisti esperti, che hanno mirato a fornire indicazioni pratiche, ma anche a raccogliere i vissuti dei partecipanti. 

Sabato e domenica, in plenaria, due tavole rotonde condotte dalle operatrici dei Centri Ascolto Duchenne hanno approfondito tematiche di interesse generale, ma anche il momento storico che stiamo vivendo. La prima tavola rotonda ha raccontato il processo di costruzione dell’autonomia, nelle diverse fasi del ciclo di vita - infanzia, adolescenza ed età adulta - attraverso il coinvolgimento di famiglie ed esperti. La seconda ha voluto analizzare l’impatto che l’emergenza sanitaria legata al COVID-19 ha avuto sulla comunità Duchenne da diversi punti di vista: sanitario, sociale e psicologico. Uno spazio è stato dedicato alle azioni che Parent Project ha messo in campo per rispondere ai bisogni emersi in questa fase, descrivendo in particolare due progetti di telemedicina attivati in questi anni.

Il programma scientifico ha preso il via con una sessione trasversale dal titolo “Uno sguardo all’orizzonte nel panorama della ricerca per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker”. Abbiamo ascoltato studi legati all’editing genomico - che avanza, pur non potendo offrire ancora pronostici certi su quando si vedrà il passaggio di questa strategia dalla preclinica alla clinica - e altri studi che cercano di trovare alternative più avanzate, cosiddette di nuova generazione, per rendere i trattamenti più efficaci. Questa panoramica ha sottolineato il grande fermento esistente nel mondo scientifico, impegnato a tracciare quelle mappe che auspicabilmente potranno indicare nuove strade future.

La seconda sessione di sabato mattina ha visto la presentazione dei progetti di ricerca supportati da Parent Project. È stato raccontato come i progetti sono stati selezionati tramite la promozione di due tipologie di bando. La sessione ha avuto come ospiti alcuni dei ricercatori vincitori che hanno illustrato i loro progetti, alcuni dei quali ricadono nella ricerca di base, altri in quella applicata.

Nella successiva sessione Poster la giuria composta da Gloria Antonini (area scienza Parent Project), Francesca Ceradini (Direttore Scientifico e Coordinatore Editoriale di Osservatorio Terapie Avanzate) e Silvia Bencivelli (giornalista scientifica e conduttrice radiofonica e televisiva) ha presentato le vincitrici della Call for Posters. Le vincitrici ex aequo per il Premio Divulgazione Scientifica sono Brigida Boccanegra e Laura Salvadori; i loro elaborati, selezionati tra i 19 partecipanti, sono stati premiati per la creatività e l’originalità del format adottato, quello del fumetto. 

Sabato è stato, inoltre, il giorno della sessione molto attesa dedicata alla terapia genica per la DMD. La sessione ha ospitato tutte le realtà coinvolte nello sviluppo di questa strategia offrendo un aggiornamento per tutti gli studi di terapia genica già in corso nei pazienti o vicini alla fase di sperimentazione clinica.

A conclusione della giornata di sabato si è svolta la sessione sul ripristino della distrofina, un ambito di ricerca che si va arricchendo di anno in anno, con nuove realtà farmaceutiche che si approcciano alla strategia di exon skipping e con lo sviluppo di farmaci di nuova generazione, che mirano a rendere la terapia più efficace e meno frequente. Non è mancata qualche anticipazione sull’apertura di studi in Italia, e in generale è stato espresso interesse verso il nostro paese da parte di tutte le aziende. Il Prof. Eugenio Mercuri (Policlinico Gemelli, Roma) ha presentato, inoltre, gli studi a lungo termine del trattamento con ataluren portati avanti grazie al registro STRIDE - il più grande studio nel mondo basato sulla pratica clinica dei pazienti DMD con mutazioni nonsenso (nmDMD).

Le sessioni scientifiche della domenica sono iniziate con la presentazione del protocollo PJ Nicholoff, di cui la fondatrice di PPMD, Pat Furlong, ha raccontato con commozione la nascita, tramite il racconto della sua esperienza personale con la famiglia Nicholoff. Il Professor Fabrizio Racca (A.O. di Alessandria) ha proseguito spiegando nel dettaglio il protocollo, strumento fondamentale in caso di stress per la prevenzione della insufficienza surrenalica acuta, e ha presentato il progetto che ha portato alla realizzazione della Emergency Card, uno strumento di fondamentale importanza per tutti i pazienti che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e che può fare la differenza nella gestione delle situazioni di emergenza. 

A seguire la sessione dedicata agli studi clinici nella distrofia muscolare di Becker ha fornito un aggiornamento per i trial clinici che coinvolgono pazienti con questa patologia. Oltre agli aggiornamenti inerenti ai risultati di due studi già conclusi è stato presentato anche un trial clinico che partirà a breve in Italia.  

L’ultima sessione è stata dedicata ad aggiornamenti sugli studi clinici che agiscono sui difetti secondari molecolari e cellulari che si susseguono nei muscoli quando la distrofina è assente o deficitaria. Gli approcci descritti in questa sessione mirano a compensare la mancanza di distrofina agendo su meccanismi molecolari a valle (come fibrosi, infiammazione, deperimento muscolare, deficit funzionale dei mitocondri e disfunzioni cardiache) che influenzano la resistenza e la funzionalità muscolare. 

Per chi non ha potuto assistere all’evento, le registrazioni delle 4 giornate sono disponibili sulla pagina Facebook dell’associazione (in italiano) e sul canale YouTube (in inglese). Nei prossimi giorni verranno pubblicate anche sul portale della Conferenza, su cui saranno presto disponibili materiali informativi e di approfondimento legati ai temi delle varie sessioni, nonché gli elaborati della sessione Poster.

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