Sito nuovo distrofia di Duchenne e Becker

Il sito approfondisce le strategie terapeutiche, con un focus speciale e un fumetto sulla terapia genica

Come moltissime altre realtà del terzo settore, Parent Project Aps - l’associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker - ha dovuto fronteggiare e sta affrontando un periodo complesso a causa dell’emergenza legata al COVID-19. Tra le numerose iniziative che l’associazione ha dovuto annullare – campagne, eventi, meeting – spicca la Conferenza Internazionale di Roma, la cui XVIII edizione si sarebbe dovuta svolgere dal 28 febbraio al 1°marzo. Un appuntamento ormai irrinunciabile per la comunità di pazienti italiana ed internazionale.

Per poter fornire ugualmente a pazienti, genitori e a tutta la comunità i principali aggiornamenti scientifici che sarebbero stati diffusi in questa occasione, lo staff di Parent Project ha lavorato ad un nuovo portale, collegato al sito istituzionale e dedicato interamente alla ricerca sulla DMD e la BMD, che include video, nuovi materiali divulgativi tematici e altro ancora. Una serie di videopresentazioni servirà a trasmettere i più recenti aggiornamenti da parte degli esperti il cui intervento era previsto nella Conferenza di febbraio. A questi si uniranno, nel tempo, altri materiali, dando vita ad un contenitore in continua evoluzione e di agile consultazione.

Il sito include informazioni sulla patologia, un excursus sul percorso che conduce allo sviluppo dei farmaci ed un’area dedicata alle principali strategie terapeutiche sulle quali la ricerca è attiva per contrastare la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Queste vengono suddivise in due macrogruppi: da una parte, gli approcci mirati a ripristinare la produzione della proteina distrofina e dall’altra, quelli che intervengono sui difetti secondari. Nella prima categoria rientrano vari filoni di ricerca, tra cui la terapia genica, la terapia cellulare, l’exon skipping, l’editing genomico e la strategia mirata a correggere la mutazione non-senso.

Un focus particolare viene rivolto alla terapia genica, raccontata anche attraverso una nuovissima brochure digitale che utilizza il linguaggio del fumetto per fare divulgazione su questo innovativo settore di ricerca al quale la comunità di pazienti mondiale guarda con molte aspettative e speranze. Il percorso della terapia genica si trasforma, così, in un viaggio vero e proprio: quello del gene, che cerca il veicolo adatto per raggiungere i muscoli dove cercherà di attivare la produzione di distrofina. Il simpatico protagonista deve affrontare svariate avversità, tra cui l’ostilità del sistema immunitario che minaccia di respingere il vettore virale del quale il gene stesso si serve. La brochure a fumetti sulla terapia genica ha il patrocinio di Osservatorio Terapie Avanzate, il portale italiano dedicato alla divulgazione sulle terapie avanzate.

Nella seconda categoria troviamo le strategie più universali che puntano a combattere l’infiammazione e la degenerazione del tessuto muscolare: quelle che si focalizzano su fragilità e debolezza muscolare, quelle incentrate sul ruolo del calcio e sull’infiammazione e quelle volte a combattere la fibrosi.

Per ogni filone di ricerca il portale verrà via via aggiornato con informazioni e approfondimenti dedicati ad illustrare i diversi trial attivi nel mondo.

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