Il programma sperimentale si svolgerà in Sicilia: a parlarne è il dottor Giuseppe Vita (Policlinico G. Martino di Messina)

Già alcuni anni fa, sono stati avviati studi di diagnosi neonatale della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) che esaminavano la possibilità di misurare il CPK, un enzima che aumenta nelle persone affette da tale patologia, per poi eventualmente procedere con un’indagine genetica di conferma. Tuttavia, all’epoca, come spiega il dottor Giuseppe Vita, responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Neurologia e malattie neuromuscolari del Policlinico G. Martino di Messina, non essendoci ancora una terapia per la DMD, non c’è stato nemmeno un forte impulso al proseguimento di questi studi.

Oggi, però, esiste un farmaco per le persone con Duchenne che hanno una particolare mutazione genetica, e che rappresentano il 12% circa di tutti i pazienti affetti dalla malattia. Inoltre, è molto verosimile che prossimamente vi saranno a disposizione nuovi farmaci per la DMD. Per questo motivo, con la partecipazione dei pediatri di libera scelta, a breve partirà uno studio pilota in Sicilia, nella provincia di Messina e Catania, focalizzato sulla diagnosi precoce della patologia. Con una semplice puntura, effettuata sul dito, verrà raccolta una piccola goccia di sangue in tutti i bambini maschi aventi dai 6 mesi ai 3 anni e mezzo d’età: su questo campione di sangue, verrà effettuato l’esame di dosaggio del CPK. I bambini in cui questo enzima risulterà elevato, saranno richiamati per ulteriori indagini e per un eventuale test genetico.

Si stima che, mediante questo metodo, sarà possibile individuare da 4 a 6 casi di Duchenne in fase presintomatica, insieme ad altre patologie neuromuscolari. Affinché i bambini possano partecipare al programma, sarà necessario il consenso informato dei genitori: per tale ragione, verranno preparate delle apposite brochure che spiegheranno nei dettagli lo scopo e l’importanza di questo progetto. 

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