Lo studio pubblicato sulla rivista Muscle & Nerve rappresenta un ulteriore elemento a supporto dell'impegno globale di PTC Therapeutics per i pazienti Duchenne

South Plainfield (U.S.A.) – Il farmaco deflazacort ha dimostrato un beneficio clinicamente differenziato rispetto a prednisone/prednisolone nel trattamento dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne. L'ha annunciato l'azienda PTC Therapeutics: i dati, pubblicati sulla rivista Muscle & Nerve, hanno confrontato l'efficacia e la sicurezza delle due opzioni terapeutiche nel braccio placebo dello studio ACT DMD. Come hanno rivelato i risultati, con deflazacort si registra un rallentamento nella progressione della malattia, che è stato misurato utilizzando gli endpoint della funzione fisica e il tempo di ritardo nella perdita della deambulazione.

I pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne trattati con deflazacort, infatti, alla settimana 48 hanno mostrato un declino significativamente inferiore rispetto al basale nel test del cammino in 6 minuti rispetto a quelli trattati con prednisone/prednisolone. Il tempo sottratto alla perdita della deambulazione è stato stimato in 8,58 anni con deflazacort e 4,74 anni con prednisone/prednisolone.

“Questa pubblicazione supporta il vantaggio di deflazacort nel rallentare la progressione della Duchenne rispetto ad altri corticosteroidi”, ha detto Stuart W. Peltz, CEO di PTC Therapeutics. “I dati indicano che questo farmaco dovrebbe essere lo standard di cura per tutti i pazienti con Duchenne. La disponibilità di deflazacort, un trattamento che ha il potenziale per cambiare la storia naturale della Duchenne, supporta la necessità di una diagnosi precoce nei pazienti con questa malattia”.

Anche gli altri endpoint clinici, che monitoravano la funzione fisica dei pazienti, sono stati coerenti nel riconoscere a deflazacort un beneficio differenziato rispetto a prednisone/prednisolone. I test delle funzioni a tempo, come la salita di 4 scalini, la discesa di 4 scalini, l'alzarsi da posizione supina, i 10 metri di cammino o di corsa e il punteggio totale della scala North Star Ambulatory Assessment hanno dimostrato in modo particolare il vantaggio di deflazacort rispetto a prednisone/prednisolone. Inoltre, i profili di sicurezza delle due opzioni di trattamento sono risultati generalmente comparabili.

Il disegno dello studio ACT DMD

L'Ataluren Confirmatory Trial (ACT DMD, NCT01826487) era uno studio di fase III randomizzato in doppio cieco, controllato con placebo, della durata di 48 settimane, che valutava l'effetto del trattamento con ataluren nella stabilizzazione della funzione motoria e nel ritardo della progressione della malattia in pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsenso. Tutti i pazienti arruolati avevano ricevuto una terapia a base di corticosteroidi (deflazacort o prednisone/prednisolone) per almeno 6 mesi al momento dell'accesso allo studio, non avevano avuto cambiamenti clinicamente significativi nel dosaggio o nel regime di somministrazione per almeno 3 mesi prima di iniziare lo studio e dovevano mantenere una dose e un regime stabili durante tutto il trial. Il braccio placebo era composto da 114 pazienti, dei quali 53 hanno ricevuto deflazacort e 61 prednisone/prednisolone, all'accesso e per tutta la durata dello studio. ACT DMD ha arruolato pazienti maschi deambulanti di età compresa fra i 7 e i 16 anni, con conferma fenotipica e genotipica di Duchenne con mutazione nonsenso.

Informazioni sulla distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara e fatale che colpisce principalmente i maschi, provocando una progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia e portando alla morte prematura intorno alla terza decade di età a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. È un disturbo muscolare progressivo causato dall'assenza di proteina distrofina funzionale. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale di tutti i muscoli, inclusi i muscoli scheletrici, del diaframma e del cuore. I pazienti con DMD possono perdere la capacità di camminare fin dall'età di dieci anni, seguita dalla perdita dell'uso delle braccia. Successivamente subiscono complicanze polmonari potenzialmente letali, che richiedono la necessità della ventilazione meccanica, nonché complicazioni cardiache nella tarda adolescenza e nei primi anni dell'età adulta. Ulteriori informazioni sui segni e i sintomi della DMD sono disponibili sul sito “TU e Duchenne”.

Informazioni su PTC Therapeutics

PTC Therapeutics è una società biofarmaceutica globale focalizzata sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di nuovi farmaci, con l'utilizzo della sua esperienza nella biologia dell'RNA. La pipeline scoperta internamente da PTC interessa diverse aree terapeutiche, fra cui le malattie rare e l'oncologia. PTC ha scoperto tutti i suoi composti attualmente in fase di sviluppo utilizzando le sue tecnologie proprietarie. Sin dalla sua fondazione, 20 anni fa, la missione di PTC si è concentrata sullo sviluppo di trattamenti per cambiare radicalmente la vita dei pazienti affetti da rare malattie genetiche. La società è stata fondata nel 1998 e ha sede a South Plainfield, nel New Jersey. Per ulteriori informazioni sulla società, si prega di visitare il sito web di PTC Therapeutics.

Qui è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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