L'associazione ha avviato una raccolta fondi per supportare uno studio clinico che ha avuto successo nella SMA: già trattati i primi due bambini

Roma – La terapia genica per la distrofia di Duchenne è stata l'argomento centrale della XVI Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus. Uno degli interventi più interessanti è stato quello di Pat Furlong, fondatrice e presidente di PPMD (il Parent Project statunitense), la quale ha presentato la terapia genica dal punto di vista di un’associazione dei pazienti che sostiene uno dei programmi clinici in sviluppo. Nel settembre 2016, in accordo con il comitato scientifico dell’associazione, PPMD ha deciso di avviare un’importante campagna di raccolta fondi per supportare il team di Jerry Mendell del Nationwide Children’s Hospital, che aveva da poco avuto successo con uno studio clinico di terapia genica per la SMA (atrofia muscolare spinale), nella pianificazione e realizzazione di un trial anche per la Duchenne.

All'inizio del 2017, PPMD ha investito quasi 2,5 milioni di dollari (la somma più grande che abbia mai destinato alla ricerca) in questo ambizioso progetto. Lo studio clinico, supportato anche da Sarepta Therapeutics, è stato avviato alla fine del 2017 e si tratta di una sperimentazione in aperto, non randomizzata, controllata e a singola dose che mira a valutare la sicurezza, l’attività biologica e l’efficacia di una somministrazione per via sistemica del gene della micro-distrofina veicolato da un vettore AAV in 12 bambini Duchenne.

Lo studio ha come target due diverse fasce di età: una che comprende neonati dai 3 mesi fino a bambini di 3 anni, e l’altra bambini dai 4 ai 7 anni. Nel corso della conferenza, Pat Furlong ha annunciato che la strategia è già stata somministrata nei primi due pazienti. Il primo bambino si chiama Connor, ha 4 anni e viene da Chicago, ed è stato trattato lo scorso 4 gennaio con un’infusione attraverso un catetere intravenoso nel braccio che è durata circa 1 ora e 15 minuti. Dopo la somministrazione Connor è rimasto in ospedale per due giorni, non ha avuto effetti collaterali e la funzionalità epatica è risultata buona. Ora è tornato a casa a Chicago e ha ripreso le sue normali attività quotidiane.

Il secondo bambino, del quale Furlong non ha dato dettagli anagrafici, è stato trattato lo scorso 15 febbraio: anche per lui non sono stati rilevati effetti collaterali a due giorni dalla somministrazione e ad oggi sta bene. Secondo la pianificazione del trial, un terzo bambino sarà trattato a marzo ed un quarto ad aprile. Lo studio clinico prevede una biopsia muscolare prima del trattamento e una dopo 90 giorni dalla somministrazione del “gene terapeutico” per vedere i livelli di espressione della micro-distrofina e se questa sostituisce correttamente la distrofina nel tessuto muscolare. I bambini che partecipano al trial saranno monitorati con visite, analisi del sangue, esami immunologici e test funzionali per due anni. Per avere dei risultati sugli effetti della terapia ci vorrà un bel po’ di tempo, poiché i primi dati disponibili valuteranno più che altro la tollerabilità.

Pat Furlong ha voluto puntare l’attenzione anche sull’importanza di raccogliere informazioni circa la consapevolezza e la valutazione dei pazienti sul fronte del delicato equilibrio rischi e benefici per le terapie sperimentali innovative ad alto impatto, ma anche ad alto rischio, quali la terapia genica. All'inizio del 2018 è stato avviato uno studio internazionale – denominato BRAVE (Benefit – Risk Assessment Valuation&Evidence) – condotto da sei importanti associazioni di pazienti per la Duchenne (tra cui diversi Parent Project) in sei diverse nazioni (Stati Uniti, Canada, Australia, Regno Unito, Olanda e Belgio) con l’obiettivo di raccogliere una serie di dati su come i pazienti e i caregiver valutano i rischi e i benefici di una terapia sperimentale, quali benefici sono per loro prioritari, e quali rischi sono disposti ad accettare per lo sviluppo e l’autorizzazione di una terapia.

Vengono, inoltre, raccolte tutta una serie di informazioni sulle conoscenze in generale che hanno i pazienti e i caregiver sul processo di ricerca e sviluppo di una terapia, sul sistema regolatorio di autorizzazione e di accesso ad un farmaco/terapia, e sul sistema di definizione dei prezzi e della rimborsabilità. Lo studio è basato su un questionario che sarà sottoposto a 360 persone e che permetterà di avere una fotografia anche delle realtà che esistono nei diversi Paesi e sulle percezioni che si hanno a seconda dello stadio di progressione della patologia. La pubblicazione dei risultati è pianificata per la fine dell’anno.

Inoltre, in collaborazione con Pfizer e Solid Biosciences, PPMD sta conducendo un altro studio, dello stesso genere, ma focalizzato esclusivamente sui rischi e benefici della terapia genica e limitato agli Stati Uniti (su 150 genitori e 50 pazienti DMD adulti). I dati di questo secondo studio dovrebbero essere pubblicati alla fine della primavera. Tutti i dati raccolti da questi studi, che rispecchiano le valutazioni e le priorità dei pazienti, saranno condivisi con l’FDA e serviranno per avviare un tavolo di lavoro con l’Agenzia regolatoria statunitense per ridefinire i parametri rischi-benefici per i trial con terapie sperimentali innovative e per trovare la giusta via per accelerare il percorso di sviluppo e autorizzazione in commercio.

Leggi il report scientifico completo, a cura di Francesca Ceradini, sul sito di Parent Project Onlus.

Leggi anche: "Distrofia di Duchenne: le potenzialità e i limiti della terapia genica".

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