Distrofia muscolare di Duchenne, Stefano VicariSecondo uno studio italiano, le alterazioni provocate dalla malattia non sarebbero solo muscolari ma anche cerebrali: i risultati del test evidenziano un danno cognitivo a livello del cervelletto

Roma – I bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne, anche in assenza di disabilità intellettiva, hanno un deficit nell'apprendimento implicito, che può essere interpretato come una disfunzione del cervelletto. Sono i risultati di un recentissimo studio italiano pubblicato sulla rivista PLOS ONE, al quale hanno partecipato quattro centri di eccellenza nel trattamento dei disturbi neuromuscolari: l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e il Centro Clinico NeMO del Policlinico Gemelli di Roma, la Fondazione Stella Maris di Pisa e l'Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.

Per comprendere i risultati di questo studio occorre avere ben chiaro cosa sia l'apprendimento implicito, e cosa lo distingua da quello esplicito. A spiegarlo è il prof. Stefano Vicari, Direttore dell'UOC di Neuropsichiatria Infantile dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e primo autore dello studio: “L'apprendimento esplicito o dichiarativo è il tipo di memoria più noto: risiede nell'ippocampo e ci permette di ricordare nomi, numeri di telefono o ciò che leggiamo sui giornali o studiamo sui libri. L'apprendimento implicito o procedurale, invece, risiede nel cervelletto e si basa sull'esperienza: si tratta di un sistema di conoscenze automatico, istintivo, come può essere la capacità di andare in bicicletta, di compiere un gesto atletico o di suonare uno strumento musicale. È in quest'ultimo tipo di apprendimento che i bambini Duchenne hanno mostrato delle difficoltà”.

Al test sono stati sottoposti 32 bambini con distrofia di Duchenne geneticamente confermata (età media 8,2 anni e QI non verbale 103), senza disabilità intellettiva, e 37 bambini non affetti, della stessa età e con lo stesso QI. La prova consisteva nell'osservare lo schermo di un computer dove scorrevano le immagini di cerchi di colore verde, rosso e blu, e nel premere rapidamente la barra spaziatrice all'apparire di un cerchio verde. Nei primi quattro blocchi di immagini, l'ordine delle figure era sempre identico, mentre nel quinto la sequenza diventava casuale; i bambini, tuttavia, non erano a conoscenza di quest'ordine. Un ragazzo Duchenne e due controlli sono stati esclusi per aver utilizzato delle strategie dichiarative; perciò sono stati analizzati i dati di 31 soggetti Duchenne e 35 controlli.

Un software ha misurato i tempi di risposta. I bambini Duchenne hanno rivelato uno scarso apprendimento implicito della sequenza temporale degli eventi, sia nei blocchi ordinati che nei blocchi casuali, mentre ciò non è stato osservato nei controlli di età corrispondente. In particolare, il passaggio dai blocchi ordinati a quello random avrebbe dovuto far calare notevolmente i tempi di risposta: sarebbe stato il segnale di un avvenuto apprendimento implicito. Questo calo, nei bambini Duchenne, è risultato meno evidente.

“Il nostro studio ha confermato che nella Duchenne le alterazioni provocate dalla proteina distrofina non sono solo muscolari, ma anche cerebrali. Le difficoltà mostrate nel test dai bambini affetti non sono dovute, infatti, a una minore reattività fisica, ma al fatto che hanno uno schema mentale, di apprendimento, meno rapido”, sottolinea il prof. Vicari. “È il segnale di un possibile substrato neurobiologico, a livello del cervelletto. Contro questo aspetto della malattia, per ora, non abbiamo strumenti, ma la terapia genica non è una prospettiva lontanissima: anche in Italia, in questo momento, ci sono gruppi di studio molto attivi che stanno conducendo dei trial”.

Per approfondire l'argomento, leggi anche: "Bambini Duchenne, gli ambiti neuropsicologici in cui hanno difficoltà".

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni