Si sono svolti da venerdì 16 a domenica 18 febbraio, presso l’Ergife Hotel Palace di Roma, i lavori della XVI Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e di Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus, associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara. L’evento ha confermato, nell’edizione 2018, la propria formula, ormai consolidata, composta da un bilanciato insieme di aggiornamenti medico-scientifici e di spazi dedicati alla sfera sociale e alla vita quotidiana.

“Crescere, insieme: la forza della comunità Duchenne e Becker” è il claim che ha accompagnato la Conferenza, alla quale hanno partecipato circa 600 persone provenienti da 34 nazioni e da 5 continenti. “È stata una conferenza dall’elevatissimo valore scientifico, che ha messo a confronto i ricercatori tra loro e con le famiglie. Ma è stato anche un evento che ha offerto tanti stimoli e punti di riferimento per far capire alle famiglie che con la Duchenne si può convivere, senza farla prevalere”, ha dichiarato Luca Genovese, Presidente di Parent Project onlus.

I lavori si sono aperti inizio venerdì pomeriggio con una serie di sessioni parallele dedicate a pazienti e famiglie, utili per affrontare specifiche tematiche connesse con la vita quotidiana e familiare: fisioterapia motoria e respiratoria, aspetti nutrizionali nella patologia, relazioni con i fratelli, donne portatrici, affettività e sessualità, leggi, burocrazia e diritti.

In questi anni, la Conferenza Internazionale di Parent Project onlus è divenuta un punto di riferimento per ricercatori, clinici e aziende farmaceutiche per poter aggiornare l’intera comunità Duchenne sui progressi fatti e sugli obiettivi ancora da raggiungere.

Nell’ultimo decennio c’è stata una crescita esponenziale della ricerca traslazionale nel campo della distrofia muscolare di Duchenne: sono oltre cinquanta i progetti di ricerca focalizzati su nuovi approcci terapeutici che, nel mondo, sono passati dagli studi preclinici a quelli clinici, e circa un terzo dei trial clinici sono in corso anche in Italia. Nelle giornate di sabato e domenica sono stati presentati oltre venti di questi studi clinici. Alcuni studi si trovano nelle prime fasi di sperimentazione, altri nelle fasi finali e più promettenti, e altri ancora addirittura in fase di post-autorizzazione all’immissione in commercio. Sono state illustrate le strategie più innovative e specifiche, che mirano a fornire ai pazienti la distrofina (la proteina la cui assenza o deficit è alla base dell’insorgenza della distrofia muscolare di Duchenne e Becker) o a correggere le mutazioni genetiche, ma anche le strategie più universali che puntano a combattere l’infiammazione e la degenerazione del tessuto muscolare che caratterizzano la DMD e la BMD e che coinvolgono anche i muscoli respiratori e il cuore.

Tra le novità della Conferenza, in primissimo piano la sessione dedicata alla terapia genica, strategia che sta muovendo i suoi primi passi nel panorama della sperimentazione clinica per la Duchenne. L’approccio punta a risolvere il difetto che è alla base della patologia trasferendo nei pazienti la distrofina mancante. Negli ultimi mesi sono stati avviati, negli Stati Uniti, ben quattro diversi programmi di sviluppo clinico di terapia genica per la Duchenne, e due di questi sono stati illustrati in Conferenza. In particolare, è stata annunciata la somministrazione della terapia sperimentale ai due primi bambini al Nationwide Children’s Hospital a Columbus, nell’Ohio. I due trattamenti sono stati effettuati il 4 gennaio e il 15 febbraio scorso dal team di Jerry Mendell, i due bambini stanno bene e sono sotto continuo monitoraggio. Per avere indicazioni sulla tollerabilità e l’efficacia della terapia ci vorrà ancora tempo. Si è parlato anche di editing genomico, la nuova frontiera dell’ingegneria genetica che mira a modificare e 'correggere' il DNA, che da qualche anno si trova al centro dell’attenzione della comunità scientifica, e dei pazienti, per le sue grandi potenzialità come futura strategia terapeutica per un largo spettro di patologie tra cui le malattie genetiche e la distrofia muscolare di Duchenne. Nel campo della DMD la ricerca è ancora in fase preclinica, anche se con gran fermento, e in Conferenza sono stati illustrati i risultati ottenuti a livello internazionale con CRISPR, le potenzialità di quest’innovativa strategia, i suoi limiti e le sfide da affrontare nel prossimo futuro.

La seconda novità è arrivata in chiusura di Conferenza, con un meeting satellite interamente dedicato alla distrofia muscolare di Becker, dalla gestione clinica alle sperimentazioni cliniche. La BMD è una 'variante' meno grave rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne ma con un’ampia variabilità dei sintomi clinici. Questo aspetto, insieme alla bassa incidenza della patologia (circa 1 su 18mila), hanno fatto sì che le conoscenze scientifiche e cliniche sulla Becker siano limitate, così come il numero degli studi clinici dedicati. Il meeting è stato l’occasione per affrontare entrambi gli aspetti e illustrare la nuova sperimentazione clinica che coinvolge i pazienti affetti da questa patologia, avviata a fine 2017 all’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Il trial ha lo scopo di valutare il beneficio terapeutico di givinostat in circa 50 pazienti Becker adulti. Givinostat è un farmaco sperimentale prodotto da Italfarmaco e frutto di un iter di ricerca e sviluppo interamente 'made in Italy'. L’avvio dello studio clinico su pazienti Becker segue i buoni risultati ottenuti dalle sperimentazioni cliniche condotte in questi ultimi anni sui pazienti Duchenne, che hanno dimostrato che givinostat è in grado di ridurre l’infiammazione, la fibrosi e aumentare la componente muscolare nei muscoli scheletrici. Sul fronte Duchenne, givinostat è ormai approdato a un trial di Fase III su oltre 200 pazienti in circa 40 centri clinici nel mondo.

A intervallare le sessioni dedicate alla ricerca di sabato e domenica si sono svolte tre tavole rotonde dedicate a tematiche trasversali legate alle diverse fasi della crescita del giovane paziente: sabato, i temi sono stati “Il bambino e la famiglia incontrano la patologia” e “Dall’infanzia all’adolescenza”, mentre domenica, “Progetto di vita” ha toccato temi legati alle esperienze di pazienti giovani e adulti. Questi momenti hanno visto la partecipazione anche di giovani e giovanissimi pazienti, che hanno potuto portare testimonianze variegate relative non solo alla loro quotidianità, ma al loro approccio alla patologia, a sogni e progetti che portano avanti.

Una ulteriore novità di questa edizione, molto apprezzata sia dal pubblico di pazienti, sia dai membri della comunità scientifica, è stata la Poster Session dedicata a giovani ricercatori e clinici che lavorano sul territorio italiano nell’ambito della DMD/BMD e che hanno potuto illustrare il proprio lavoro. Alla sessione è stato abbinato un concorso che ha premiato i migliori poster scientifici e la migliore divulgazione scientifica.

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