La prof.ssa Davies (Università di Oxford): “Nuovo trattamento potrebbe essere pronto in cinque anni”

REGNO UNITO – La prof.ssa Kay Davies lavora presso il Dipartimento di Fisiologia, Anatomia e Genetica dell'Università di Oxford e, da più di vent'anni, è impegnata nella ricerca di una terapia per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia rara, progressiva e fatale, che provoca la graduale perdita della deambulazione autonoma. Ospite dell'Oxfordshire Science Festival, l'esperta scienziata ha spiegato che entro la fine del 2016 sarà pronto a partire ufficialmente il trial clinico di un potenziale trattamento per questa grave patologia.

La degenerazione muscolare tipica della DMD è causata da mutazioni genetiche che determinano la mancanza della cosiddetta 'distrofina', una proteina fondamentale per il corretto funzionamento dei muscoli. Il nuovo farmaco, che nei prossimi mesi verrà sperimentato su pazienti umani, è ideato per aumentare i livelli di un'altra proteina denominata 'utrofina'. Precedenti studi, condotti su modelli murini, sembrano dimostrare che questo trattamento riesca a compensare i danni muscolari dovuti alla malattia.

Il principale vantaggio della terapia è rappresentato dal fatto che, se si rivelasse efficace, sarebbe in grado di ottenere benefici in tutti i pazienti affetti da DMD, a prescindere dallo specifico tipo di mutazione genetica che è alla base della loro condizione.

Parlando del trattamento, la prof.ssa Davies ha spiegato che è stato sviluppato in una formulazione orale: “Questo è il motivo per cui sono così appassionata al nostro approccio terapeutico, perché si tratta di un farmaco che chiunque può assumere facilmente a colazione o a cena”.

“La Duchenne è orribile per i ragazzi che ne soffrono. Normalmente vengono diagnosticati all'età di 4 o 5 anni, e subiscono una perdita progressiva di massa muscolare che li costringe su una sedia a rotelle intorno ai 12 anni”, ha continuato la prof.ssa Davies. “Nel corso dei prossimi cinque anni, potremmo essere in grado di fare qualcosa di significativo per tutti questi pazienti, impedendo che finiscano su una carrozzina e, forse, prolungando la loro sopravvivenza e migliorandone la qualità di vita”.

Fonte: BBC

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