LAL-D Your Way

Manuela Vaccarotto (AISMME): “Il nuovo sito “LAL-D Your Way” è un esempio di come si possa offrire un servizio utile sia ai pazienti che ai medici” 

Padova – La storia di AISMME è legata a doppio filo a quella dello screening neonatale: l'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, fin dalla sua fondazione nel 2005, ha lavorato per l'identificazione precoce di queste patologie. Un'attività di informazione e sensibilizzazione iniziata quando in Italia i neonati venivano sottoposti a screening solo per tre patologie (la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica), e qualcuna in più in alcune Regioni virtuose. Per l'associazione sono stati anni di lettere, richieste e appelli. Oggi, con la legge 167 del 19 agosto 2016, che ha reso obbligatorio lo screening neonatale esteso (e alla cui stesura ha contribuito anche AISMME), sono ben 49 le malattie inserite nel panel, un numero che pone l'Italia al vertice in Europa.

“Quando il disegno di legge Taverna è stato approvato, la copertura dello screening neonatale sul territorio nazionale era al 50-60%, mentre oggi – con l'adeguamento dell'ultima Regione, la Calabria, nell'aprile dello scorso anno – siamo al 100%”, spiega Manuela Vaccarotto, vicepresidente di AISMME. “Da allora molte cose sono migliorate: i laboratori di screening sono stati accorpati (da 32 a 15, in tredici Regioni), con gli emendamenti alla legge sono stati aumentati i fondi da investire nel progetto, e alcune Regioni hanno aggiunto autonomamente altre patologie alla lista di quelle da identificare. Oggi, però, dobbiamo registrare un ritardo nell'aggiornamento del panel; è un problema che si sta affrontando in due tavoli di discussione: quello promosso dall'Istituto Superiore di Sanità e di cui fa parte anche AISMME, che ha l'obiettivo di uniformare l'offerta del servizio su tutto il territorio nazionale e gestire i dati in archivio, e quello del Ministero della Salute, che dal 30 novembre 2020 lavora all'aggiornamento del panel e al protocollo operativo per la presa in carico dei pazienti”.

Gran parte di questi obiettivi sono stati raggiunti grazie a una costante opera di comunicazione: un aspetto essenziale per patologie rare o ultra-rare, delle quali spesso sono noti solo pochi casi al mondo. Una di queste è il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), una malattia metabolica, genetica, cronica e progressiva che a causa dell'insufficiente attività di un enzima porta all'accumulo continuo e incontrollato di lipidi in organi vitali come il fegato, i vasi sanguigni e altri tessuti. 

Una malattia spesso sottodiagnosticata, e per combattere questo aspetto uno strumento importante è l'informazione: da oggi, infatti, i pazienti – ma anche i medici – hanno a disposizione un nuovo sito, “LAL-D Your Way”. Il portale, promosso dall'azienda Alexion, AstraZeneca Rare Disease, ha come obiettivo quello di informare sulla malattia i pazienti, le famiglie, i caregiver e i medici, offrire un supporto per affrontare la diagnosi e fornire consigli sugli stili di vita più appropriati. Il sito (già presente in inglese e spagnolo, e oggi anche in italiano), si concentra in particolare sulla nutrizione e sul mantenimento di una dieta a basso contenuto di grassi (fondamentale per gestire questa condizione), con un libro di cucina dedicato e consigli pratici su come affrontare la malattia.

Il sito è stato creato in collaborazione con l'associazione spagnola dei pazienti LAL-D (AELALD), un medico esperto nella malattia e una dietista specializzata in disturbi metabolici. In futuro il sito sarà aggiornato periodicamente con nuove ricette, sviluppate in collaborazione con esperti e nutrizionisti italiani.

“Da anni siamo in prima linea per favorire la conoscenza di malattie come questa”, prosegue Manuela Vaccarotto. “Fra le persone che si rivolgono al nostro centro di aiuto-ascolto c'è anche qualche paziente affetto da LAL-D, fortunatamente non nella forma più grave, cioè la malattia di Wolman. Si tratta di pazienti adulti, nei quali la patologia si è manifestata tardivamente, o che sono stati diagnosticati in ritardo: per loro non è semplice accettare di dover modificare la dieta e gli stili di vita per evitare il rischio di complicanze come aterosclerosi e disturbi cardiovascolari. Anche per loro, il sito “LAL-D Your Way” può essere una risorsa utile, perché affronta le diverse sfaccettature della patologia e gli aspetti personali e sociali come la gravidanza e lo sport. Un'attenzione specifica è riservata alla dieta, che è una terapia salvavita: essendo particolarmente rigida e difficile da seguire, può portare a difficoltà sociali, ansia o isolamento. Grazie alle sezioni dedicate alla nutrizione e alle numerose ricette, i pazienti potranno migliorare la loro qualità di vita e alleviare i sintomi: anche noi, come AISMME, contribuiremo a questo ricettario proponendo qualche nuovo piatto che rispecchi la cultura culinaria italiana”.

L'impegno di AISMME in quest'ambito non si ferma qui: a fine aprile usciranno due ricettari, di cui uno tratterà le diete ipolipidiche, adatte appunto anche ai pazienti affetti da LAL-D. Le proposte dei genitori e dei pazienti saranno verificate da una dietologa: un lavoro che unirà fantasia e rigore scientifico. E se i pazienti vorranno chiedere un consiglio o comunicare fra loro, il sito AISMME offre due strumenti: un centro di aiuto-ascolto telefonico gratuito e il servizio “Trova contatti”, per lanciare un appello e condividere le proprie esperienze con altre famiglie.

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