Il farmaco è progettato per correggere il difetto genetico alla base della patologia agendo direttamente nel cervello
La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato, in via accelerata, la terapia genica eladocagene exuparvovec-tneq (nome commerciale Kebilidi) per il trattamento del deficit di AADC, una malattia genetica rara e fatale che in genere causa grave disabilità e sofferenza fin dai primi mesi di età, influenzando ogni aspetto della vita: fisico, mentale e comportamentale.
Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una patologia neurometabolica ereditaria in cui, a causa di mutazioni bialleliche nel gene DDC, si verifica una carenza dell'enzima AADC, necessario per permettere all’organismo la normale sintesi di diversi neurotrasmettitori, tra cui la dopamina.
Eladocagene exuparvovec-tneq è una terapia genica prodotta da PTC Therapeutics e basata su un virus adeno-associato di sierotipo 2, ricombinante, contenente una versione sana del gene DDC umano. Il farmaco è progettato per correggere il difetto genetico alla base del deficit di AADC: agendo direttamente nell’area cerebrale del putamen, stimola la produzione dell'enzima AADC e ripristina la sintesi di dopamina. La somministrazione della terapia avviene tramite una procedura chirurgica stereotassica, un intervento minimamente invasivo che viene eseguito da neurochirurghi qualificati e che è già utilizzato per il trattamento di diversi disturbi neurologici, sia negli adulti che nei bambini.
La FDA ha concesso l’approvazione accelerata di eladocagene exuparvovec-tneq sulla base dei positivi risultati di sicurezza ed efficacia dimostrati dalla terapia in uno studio clinico globale, denominato PTC-AADC-GT-002, che è tuttora in corso. L’azienda PTC fornirà all’Agenzia statunitense ulteriori prove di conferma provenienti dal follow-up a lungo termine dei pazienti trattati con il farmaco nella sperimentazione.
"PTC ha ancora una volta aperto la strada a un nuovo approccio per il trattamento di malattie neurologiche altamente impattanti", ha affermato Matthew B. Klein, CEO di PTC Therapeutics. "Sono orgoglioso dell'impegno incrollabile messo in campo dal nostro team per raggiungere questo importante traguardo normativo. Non vediamo l'ora di portare questa terapia genica ai bambini e agli adulti che convivono con il deficit di AADC negli Stati Uniti".
Seguici sui Social