L’obiettivo è migliorare la conoscenza della patologia, per poi avviare sperimentazioni terapeutiche
La ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL), o malattia di Batten, è una rara patologia da accumulo lisosomiale di origine genetica. Si tratta di una malattia che esordisce quasi sempre in età scolare, con sintomi che comprendono retinopatie, epilessia, declino delle capacità intellettive e motorie. La prevalenza mondiale non è nota. Le NCL sono più frequenti nei paesi Scandinavi. La prevalenza e l'incidenza annuale alla nascita delle JNCL sono state stimate in Svezia intorno a 1/217.000 e 1/45.000, rispettivamente, mentre in Germania l'incidenza annuale alla nascita è stimata intorno a 1/143.000.
L’ Università di Rochester (Stato di New York) è attualmente impegnata nello sviluppo di un registro per la JNCL, che consenta il successivo avvio di studi clinici per il trattamento della patologia.
Grazie all'aiuto di associazioni come la Batten Disease Support and Research Association (BDSRA), il Batten Center dell’Università di Rochester ha compiuto notevoli progressi negli ultimi 10 anni, che hanno portato all’avvio di sperimentazioni cliniche.
BDSRA è un’associazione di supporto e ricerca che rappresenta le famiglie colpite dalla malattia di Batten e alla quale sono iscritte 198 famiglie con 237 bambini affetti da NCL.
Con l'aiuto di questi pazienti e famiglie, è stato sviluppato il database chiamato Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), che contribuisce a caratterizzare e quantificare le diverse componenti della malattia e la sua storia naturale.
Il modulo finale dell’UBDRS comprende 20 elementi per la valutazione fisica, 12 elementi per la valutazione delle convulsioni, 10 elementi per la valutazione del comportamento, 10 elementi per la valutazione delle capacità, nonché una valutazione neuropsicologica separata.
Per validare un metodo non invasivo per i test genetici, l’URBC ha confermato il genotipo di ciascun partecipante agli studi URBC. L’URBC ha ricevuto finanziamenti federali e privati per implementare il suo primo studio clinico randomizzato, controllato terapeutico, che è attualmente in corso.
Per informazioni sul trial: http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01873924
Per saperne di più sulla malattia potete consultare Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=79264&lng=IT
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