Rachel Annals pensava di essere sola (o quasi) con la sua malattia. Nata nel 1978 nel Somerset, Regno Unito, Rachel ha manifestato i primi sintomi di Angioedema ereditario (HAE) all'età di 2 anni, ma la diagnosi ufficiale è arrivata tredici anni dopo e solo allora è emersa l'ereditarietà di tale patologia che aveva affetto anche la bisnonna, la nonna, il padre, la sorella ed il fratello di Rachel.
La giovane ha raccontato la sua storia ad HAEI, l'International Patient Organization for C1-inhibitor deficiencies, punto di riferimento per i pazienti affetti da Angioedema ereditario.

“Nonostante l'HAE abbia davvero un forte impatto sulla mia vita – ha rivelato Rachel - non permetterò che mi fermi, che mi impedisca di fare ciò che amo e che non mi permetta di condurre un'esistenza piena ed attiva”.

Quando aveva circa due anni i suoi genitori notarono che si ammalava troppo spesso, ma i dottori erano convinti che non ci fosse nulla di anomalo nella salute della bimba. Durante i primi anni di scuola Rachel soffriva però di crampi addominali almeno una volta a settimana e occasionalmente le si gonfiavano mani e piedi. Nel corso degli anni fu dunque più volte sottoposta a prove allergiche e di intolleranze alimentari e le furono prescritte diete specifiche, ma niente sembrava farla stare meglio. I dottori definirono il suo problema come migraine tummy (emicranie addominali), per le quali non ricevette però una terapia.

Gli anni passavano e la patologia influenzava inevitabilmente la vita di Rachel, condizionandone anche l'andamento scolastico perchè si doveva spesso assentare per riprendersi dagli attacchi.

“E' stato difficile perché gli amici e gli insegnanti non capivano ed io non sapevo come spiegare perché mi sentivo male. Il gonfiore non era però sempre visibile e quindi spesso soffrivo in silenzio”.

L'HAE si manifestava con un'eruzione cutanea sul petto e prurito epidermico diffuso con conseguente gonfiore. Poi sopraggiungevano forti crampi allo stomaco e talvolta le mani si gonfiavano a tal punto che non poteva tenere coltello e forchetta. Il gonfiore si manifestava anche sulle ginocchia ed all'anca, rendendole difficile la deambulazione.

Nel 1993, quando Rachel aveva 15 anni, finalmente le fu diagnosticato l'angioedema ereditario. Il medico non era convinto, ma non sapeva darsi altre spiegazioni. I test confermarono la sua intuizione. A quel punto emerse che la patologia era ereditaria nel ramo paterno della famiglia. Mentre il padre e la nonna avevano solo raramente degli attacchi, la bisnonna aveva avuto dei gonfiori molto gravi, localizzati soprattutto intorno alle labbra.

Dopo la diagnosi, Rachel fu presa in cura dall'Ospedale Southmead di Bristol e qui un immunologo le prescrisse un piano terapeutico per tenere sotto controllo i sintomi. La combinazione di ormoni sintetici stereodei ed un surrogato della lisina le fece diminuire gli attacchi, che divennero sporadici tanto da permetterle di proseguire gli studi e trovare lavoro.

I suoi sintomi sono però cambiati frequentemente nel corso degli anni. All'inizio soffriva soprattutto di crampi addominali, vomito e diarrea. Nell'adolescenza è comparso l'edema, principalmente alle mani ed ai piedi. Successivamente si è manifestata un'eruzione cutanea, seguita da gonfiore, alle mani, ai piedi, alle ginocchia, ai gomiti ed al pube. Un paio di volte purtroppo l'edema le ha colpito anche la gola e le vie respiratorie, ma per fortuna in quei casi Rachel si è recata subito al pronto soccorso.

La terapia con ormone sintetico steroideo nel 2010 è stata sospesa, su suggerimento dell'immunologo, perché si era manifestato un adenoma al fegato. Solo due settimane dopo aver smesso di assumere l'ormone, Rachel fu però ricoverata d'urgenza. La sospensione del farmaco aveva infatti ripristinato la salute epatica, ma le aveva causato un leggero attacco di cuore.

Da allora Rachel si sottopone settimanalmente ad infusioni dell'inibitore C1 e lo porta sempre con sé per i casi di emergenza.

“Ho iniziato a sottopormi regolarmente ad infusioni di inibitore C1. All'inizio questo significava che dovevo recarmi settimanalmente all'ospedale, perché non sapevo farlo da sola a casa. Oggi però sono capace di preparare le autoinfusioni di inibitore C1 non appena ne ho bisogno e mi assicuro di averlo sempre con me”

Attualmente Rachel è sposata con Chris Annals ed è madre di Darcy (nata nel 2013), è una Graphic Designer part time e mamma a tempo pieno.

La maternità è stato per lei un grosso scoglio, perché era consapevole del fatto che se avesse avuto un bambino, vista l'ereditarietà della patologia, probabilmente ne sarebbe stato affetto. Alla fine però Rachel e Chris hanno deciso di avere fiducia nei risultati della ricerca e sperare che il loro bimbo avrebbe avuto comunque una vita felice. Attualmente ancora non si sa se anche Darcy abbia ereditato l'HAE, ma presto sarà sottoposta ai test.

Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata all’ANGIOEDEMA EREDITARIO.

Traduzione a cura di Benedetta Morbelli.

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