Il dr. Walter Grosso Marra: “In un anno abbiamo esaminato 100 pazienti con problemi cardiaci: fra loro, 25 sono risultati affetti da amiloidosi hATTR e 6 da amiloidosi AL”

Ivrea (Torino) – Molto spesso, una persona affetta da malattia rara si trova ad affrontare un percorso che il più delle volte è lungo e doloroso, fatto di visite ed esami, fino a trovare (nel migliore dei casi) uno specialista in grado di dare un nome a quella patologia e di iniziare un trattamento. Ma c'è un'alternativa più efficace per ottenere una diagnosi il più possibile precoce: il medico può osservare una popolazione a rischio (ad esempio persone con problemi cardiaci) e verificare se all'interno di essa si nascondano pazienti con una malattia rara, in questo caso l'amiloidosi. È ciò che sta facendo il dr. Walter Grosso Marra, Direttore della Struttura Complessa di Cardiologia del presidio ospedaliero di Ivrea e responsabile per le malattie rare dell’ASL TO4 (Cirié, Chivasso e Ivrea).

La popolazione dell'azienda sanitaria piemontese è di 550mila persone, ma sono numerosi i pazienti che provengono da fuori ASL. Attualmente, nel territorio sono 25 i pazienti con diagnosi di amiloidosi con coinvolgimento cardiaco, fra la forma ereditaria da transtiretina (hATTR) e la forma da catene leggere immunoglobuliniche (AL), dieci dei quali in terapia farmacologica.

Per l'amiloidosi AL la presa in carico viene gestita dal reparto di Ematologia; per l'amiloidosi hATTR abbiamo invece un percorso interno, che prevede la ricerca dell'amiloide nei pazienti con ipertrofia sine materia [senza causa apparente, N.d.R.] o con cardiomiopatia ipertrofica o restrittiva”, spiega il dr. Grosso Marra. “In sede è possibile effettuare diversi esami: scintigrafia ossea, test cardiopolmonare, emodinamica ed elettrofisiologia; inoltre, sono state stipulate delle convenzioni con la Genetica della Città della Salute di Torino, con l'Anatomia Patologica per le biopsie endomiocardiche (BEM) e con il Gruppo Poliambulatori LARC per le risonanze magnetiche cardiache”.

In un anno, nel territorio della ASL TO4, sono stati sottoposti a screening 100 pazienti con problemi cardiaci: fra loro, 19 sono risultati affetti da amiloidosi hATTR (10 in terapia e 9 non trattati) e 6 da amiloidosi AL. Il programma di screening su questa popolazione è tuttora in corso nei sei centri autorizzati in Piemonte, e si prospetta un progetto a lungo termine perché – come sottolinea Grosso Marra – rientra nella corretta pratica clinica secondo l'evidence-based medicine, la medicina basata sulle prove.

Come per molte malattie rare, anche per l'amiloidosi i dati epidemiologici potrebbero non essere corretti, perché non è mai stato eseguito uno screening adeguato in ambito nazionale. “C'è la necessità di istituire un registro di patologia. Se facciamo riferimento alla forma hATTR, i dati sono importanti: bisogna contare, infatti, che un 20% delle stenosi aortiche degenerative potrebbe complicarsi con amiloidosi. Ritengo che la patologia possa essere attualmente presa in carico dai centri che dimostrano di avere una rete multidisciplinare dedicata alla diagnosi e al trattamento: pertanto si possono seguire le malattie rare non solo nelle aziende sanitarie ospedaliere (ASO) ma anche in quelle locali (ASL), se è presente un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) interno che definisca i percorsi e i flussi nel rispetto delle linee guida internazionali”, prosegue il cardiologo.

“Oggi l’argomento amiloidosi suscita molto interesse per la disponibilità di nuovi farmaci efficaci per il trattamento della malattia, ma il beneficio farmacologico è strettamente legato alla correttezza della diagnosi e alla precocità di inquadramento”, conclude il dr. Grosso Marra. “In Piemonte e in Val d'Aosta la presenza del CMID (Centro Multidisciplinare di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione sulle Malattie Rare) è un punto di forza per la creazione di una rete diffusa su queste patologie, nel rispetto dell'interdisciplinarietà, delle competenze specifiche e delle caratteristiche territoriali”.

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