Filippo Brighina

Il prof. Filippo Brighina: “I comuni di Cammarata e San Giovanni Gemini hanno delle caratteristiche che li rendono ideali per una possibile area endemica”

Palermo – In Sicilia si cela un cluster di amiloidosi ereditaria da transtiretina? È ciò che sta cercando di scoprire l'equipe del prof. Filippo Brighina, dell'UOC di Neurologia del Policlinico di Palermo, che ha avviato un'attività di screening mirata agli abitanti di due piccoli paesi della provincia di Agrigento. Lo studio è cominciato ai primi di novembre e dovrebbe completarsi tra un anno; finora sono state sottoposte a questa indagine 28 persone, di cui 6 sono risultate affette e 10 sono in corso di valutazione genetica.

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia rara provocata dalla mutazione del gene che codifica per la transtiretina (TTR), una proteina sintetizzata principalmente a livello del fegato. Il difetto genetico alla base della patologia determina la produzione di una TTR anomala che, accumulandosi in forma di fibrille amiloidi insolubili a livello di nervi, cuore e tratto gastrointestinale, provoca un danno progressivo ad organi e tessuti. Oltre alla polineuropatia, l'amiloidosi hATTR può portare a un declino della funzionalità cardiaca, con conseguenze potenzialmente fatali, e a significative disabilità.

“Il nostro gruppo sta dedicando particolare attenzione ed energia allo screening dell'amiloidosi hATTR, eseguito attivamente nella convinzione – supportata fra l'altro dai dati non confortanti sul ritardo diagnostico – che la malattia sia ancora non adeguatamente riconosciuta anche perché non sufficientemente ricercata”, ha spiegato il prof. Brighina. “La cosa appare oggi rilevante in particolar modo grazie alla disponibilità di terapie specifiche che possono bloccare la progressione della malattia e scongiurarne l'evoluzione, altrimenti inevitabile verso l'exitus. Questo è il senso dell'implementazione dello screening: a tal fine, abbiamo attivato diversi canali di analisi e ricerca attiva per valutare forme di neuropatia che potessero celare condizioni di hATTR”.

Il team del Policlinico di Palermo ha dunque rivisitato gli archivi dell'ambulatorio e degli esami elettromiografici alla ricerca di neuropatie assonali non adeguatamente inquadrate, diagnosi di polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) non responsiva al trattamento con immunoglobuline o pazienti di sesso maschile con tunnel carpale bilaterale. Successivamente, dopo avere individuato i primi pazienti, il gruppo ha cominciato lo studio familiare e, avendo individuato due famiglie originarie e residenti a Cammarata, ha deciso di organizzare un'attività di screening in proprio in quest'area. Cammarata è infatti un paese dell'entroterra agrigentino praticamente unito, senza soluzione di continuità, con un altro piccolo centro, San Giovanni Gemini, ed entrambi hanno una popolazione stanziale e sostanzialmente stabile: una condizione ritenuta quindi ideale per una possibile area endemica.

“Una volta ottenuta l'approvazione del nostro comitato etico, abbiamo incontrato il sindaco del Comune di Cammarata, e appena ricevute le autorizzazioni necessarie abbiamo iniziato lo studio con la ricostruzione dell’albero genealogico fino alla quarta generazione, grazie alle informazioni ottenute dall'ufficio anagrafe”, prosegue il prof. Brighina. “Abbiamo così individuato alcuni ulteriori componenti da sottoporre a screening clinico e genetico. La fase successiva dello studio prevederà la cooperazione dei medici di medicina generale, da sensibilizzare per l'individuazione dei casi sospetti da sottoporre poi a valutazione clinica, elettrofisiologica e genetica”.

Il Policlinico di Palermo è particolarmente coinvolto in attività di studio relative al riconoscimento diagnostico e alla valutazione dei meccanismi relativi all’amiloidosi hATTR. Nell’arco di due anni sono stati attivati numerosi percorsi di screening diagnostico, grazie ai quali sono stati individuati diversi pazienti affetti, cinque dei quali hanno già iniziato la terapia.

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