Farmaci

Nello studio APOLLO, i benefici del farmaco sono stati spesso osservati già dopo 9 mesi

Pavia – L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia multisistemica rara con una presentazione eterogenea: la polineuropatia, la disfunzione autonomica e il coinvolgimento cardiaco molto spesso coesistono e si traducono in una vasta gamma di segni e sintomi che rendono impossibili le normali attività quotidiane. Diversi studi hanno dimostrato che questi pazienti hanno una qualità di vita significativamente peggiore rispetto a quella di chi è affetto da altre malattie, come risulta da tre pubblicazioni: la prima relativa alla neuropatia diabetica con almeno un episodio di ulcerazione, cancrena o amputazione, la seconda riguardante i tumori e le malattie cardiache, e la terza sull'insufficienza cardiaca cronica e la malattia di Crohn.

L'impatto debilitante dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina è stato evidenziato anche dallo studio di Fase III APOLLO, che ha valutato l'impatto del farmaco patisiran (una terapia RNAi) sulla qualità di vita dei pazienti con hATTR e polineuropatia. Nel trial, infatti, i punteggi al basale in tutte le scale della qualità di vita erano costantemente peggiori nei pazienti con amiloidosi da hATTR rispetto ai volontari adulti sani. Questi risultati sono stati pubblicati sulla rivista Amyloid da un gruppo internazionale di studiosi, fra cui la dr.ssa Laura Obici, del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia.

Allo studio APOLLO hanno partecipato 225 pazienti: 148 di loro hanno ricevuto il patisiran (0,3 mg/kg per via endovenosa, una volta ogni tre settimane per 18 mesi), mentre a 77 partecipanti è stato somministrato un placebo. Per comprendere i vari aspetti della qualità di vita, sono state utilizzate diverse scale di valutazione. Gli effetti positivi del trattamento con patisiran sono stati osservati spesso già dopo 9 mesi, e dopo 18 mesi il farmaco ha migliorato significativamente i punteggi della qualità di vita in tutte le scale utilizzate; sono stati osservati benefici costanti anche nella sottopopolazione cardiaca, evidenziando il potenziale del farmaco per i pazienti con il fenotipo più comunemente osservato, ovvero quello misto, con polineuropatia e cardiomiopatia.

I pazienti trattati con placebo, invece, hanno subito un rapido e progressivo deterioramento della qualità di vita, sia nella popolazione generale che nella sottopopolazione cardiaca. Il declino più profondo si è verificato nelle prime fasi della malattia, ed è in linea con quello evidenziato dagli studi di storia naturale, che descrivono un peggioramento progressivo nei pazienti con coinvolgimento neurologico o cardiaco. Questi dati, dunque, rappresentano nuove prove e testimoniano l'efficacia del patisiran sull'ampio spettro di manifestazioni che influenzano drammaticamente le attività quotidiane e la vita sociale dei pazienti con amiloidosi hATTR.

“Lo studio APOLLO ha incorporato una serie di misure della qualità di vita che sono state fondamentali per valutare appieno l'effetto del patisiran sulla natura multisistemica dell'amiloidosi hATTR”, hanno sottolineato gli autori dello studio. “Il farmaco ha fornito un miglioramento significativo e duraturo nella qualità di vita rispetto al placebo, con effetti osservati già dopo 9 mesi. Questi dati confermano la precedente evidenza di un notevole beneficio di patisiran sulle manifestazioni della malattia che compromettono la qualità di vita dei pazienti con amiloidosi hATTR e polineuropatia”, hanno concluso i ricercatori. “La scarsa qualità di vita osservata al basale nei pazienti e il conseguente rapido deterioramento in assenza di interventi, in particolare nelle prime fasi della malattia, dimostrano l'importanza di diagnosticare l’amiloidosi ereditaria da transtiretina il più presto possibile e di iniziare il trattamento subito dopo”.

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