Video-intervista alla prof.ssa Teresa Coelho, direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto (Portogallo)

“L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia sistemica che può presentare un coinvolgimento neurologico, con sintomi autonomici. I farmaci stabilizzatori sono in genere approvati per il trattamento della neuropatia, almeno in Europa, ed è molto importante seguire il paziente dal punto di vista neuropatico, ma includendo anche i segni autonomici. Ogni punteggio o scala che misuri la progressione dei sintomi motori e la conduzione nervosa, i sintomi autonomici e la qualità di vita, è uno strumento importante per valutare la progressione della malattia”, ha spiegato Teresa Coelho, professoressa di Neurologia e direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto, in Portogallo.

“Sappiamo dalla letteratura che, sebbene si abbia una buona risposta con lo stabilizzatore diflunisal in diversi stadi della malattia, sembra che la migliore risposta si abbia allo stadio 1. Il tafamidis, un altro stabilizzatore, è approvato in Europa solo per i pazienti allo stadio 1. Per questi pazienti abbiamo condotto degli studi in Portogallo, secondo i quali i maschi con una malattia avanzata hanno una probabilità più alta di essere “non-responder” [ossia di non rispondere alla terapia, N.d.R.]. L'uso di questi due stabilizzatori è probabilmente più importante negli stadi precoci della malattia”, prosegue la prof.ssa Coelho. “Fortunatamente, oggi abbiamo due farmaci, silenziatori genici, già approvati in Europa e negli Stati Uniti, che nel corso dei trial clinici hanno dimostrato di poter bloccare, o persino migliorare leggermente, il decorso della malattia. Questi farmaci sono il patisiran, che si somministra per via endovenosa, e l'inotersen, che prevede una somministrazione sottocutanea ogni settimana, e che per questo è più semplice da assumere”.

L'intervista è stata realizzata nel corso dell'hATTR Southern Europe Summit, organizzato da Akcea Therapeutics e svoltosi a Roma il 24 e 25 ottobre scorsi. Tanti gli esperti internazionali presenti che hanno sottolineato l’importanza della diagnosi precoce, della diagnostica differenziale e del coinvolgimento di più specialisti nella gestione del paziente, considerando che la malattia colpisce diversi organi.

Per conoscere le ultime novità sull’amiloidosi hATTR visita la sezione di OMaR dedicata alla malattia. 

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