La video-intervista di OMaR alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova

Noi valutiamo i pazienti con amiloidosi hATTR in media ogni sei mesi; poi facciamo altri esami aggiuntivi come l'elettromiogramma e lo studio neurofisiologico una volta l'anno, a meno che non ci siano esigenze particolari”, spiega la prof.ssa Chiara Briani, del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Padova, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. “Sappiamo che i pazienti hanno un interessamento anche di altri organi, tipo il cuore, gli occhi o i reni, e quindi, oltre alla neurofisiologia, facciamo anche delle valutazioni oculistiche e cardiologiche”.

Ma come è possibile diagnosticare precocemente l’amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR)? “Al momento - prosegue Briani - non abbiamo terapie che possano essere utilizzate per i pazienti che sono portatori della mutazione ma che non hanno ancora i sintomi e i segni della malattia. La cosa importante è fare un monitoraggio stretto dei figli, dei fratelli e delle sorelle, insomma dei parenti collaterali dei pazienti affetti, ma soprattutto un monitoraggio dei figli che non avranno sintomi, o che li svilupperanno in un tempo molto lungo: dobbiamo seguirli e iniziare la terapia non appena questi sintomi si manifestano, e questa è la terapia più precoce che possiamo fare”. Infine, il ruolo della fisioterapia: “Il neurologo è favorevole a questa terapia aggiuntiva, complementare a quella farmacologica, e questo non solo nella neuropatia da amiloidosi legata alla transtiretina, ma in qualsiasi tipo di neuropatia, anche genetica di altra natura. La fisioterapia è importantissima: ovviamente deve essere fatta in maniera regolare, e ci dev'essere un fisiatra che prenda in carico il paziente e gli insegni gli esercizi”, conclude la neurologa.

L'intervista è stata realizzata nel corso dell'hATTR Southern Europe Summit, organizzato da Akcea Therapeutics e svoltosi a Roma il 24 e 25 ottobre scorsi. Tanti gli esperti internazionali presenti, che hanno sottolineato l’importanza della diagnosi precoce, della diagnostica differenziale e del coinvolgimento di più specialisti nella gestione del paziente, considerando che la malattia colpisce diversi organi.

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