Al meeting di Parigi sulle amiloidosi da transtiretina sono stati presentati ben 59 abstract, ora disponibili sull'Orphanet Journal of Rare Diseases
Parigi (FRANCIA) – L'amiloidosi ATTR comprende un gruppo di malattie rare multisistemiche, tra cui l'amiloidosi ATTR wild type non ereditaria (nota anche come amiloidosi cardiaca senile o amiloidosi sistemica senile), la polineuropatia amiloide familiare (FAP) e la cardiomiopatia amiloide familiare (FAC).
La FAP è stata descritta per la prima volta negli anni Cinquanta in Portogallo come malattia autosomica dominante, mentre l'amiloidosi ATTR wild type è stata riconosciuta negli anni Ottanta come una forma non ereditaria di cardiomiopatia restrittiva nei pazienti anziani. Le amiloidosi ATTR sono patologie globali che sono ora identificate nella maggior parte dei Paesi. Sono progressive e pericolose per la vita, e la diagnosi di solito è ritardata.
Il primo meeting europeo sull'amiloidosi ATTR, che si è svolto a Parigi il 2 e il 3 novembre scorsi, ha inaugurato una nuova era nei rapporti tra medici e pazienti di molti Paesi europei, con l'obiettivo di migliorare la diagnosi e il trattamento di questa grave malattia. Erano presenti esperti di advocacy e di formazione provenienti da diverse istituzioni internazionali, tra cui EURORDIS (La voce delle persone colpite da malattie rare in Europa), ARC (Amyloidosis Research Consortium) e ISA (International Society of Amyloidosis).
Dal momento che si è trattato del primo evento di questa natura, sono stati proposti tre incontri interconnessi nel corso di due giorni: il primo giorno i pazienti e i medici hanno partecipato a due riunioni separate, mentre il secondo giorno hanno condiviso la stessa sessione. Durante l'incontro per gli specialisti sono state presentate sei importanti relazioni e 59 abstract, che comprendono 11 comunicazioni orali e 48 poster. Tutti gli abstract presentati al meeting sono ora disponibili sull'Orphanet Journal of Rare Diseases.
Sono stati presentati anche i positivi risultati finali dello studio di Fase III APOLLO su patisiran per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) con polineuropatia. Il patisiran è una terapia sperimentale basata sulla tecnica di RNA interference (RNAi) e sviluppata da Alnylam Pharmaceuticals in collaborazione con e Sanofi Genzyme.
All'evento hanno partecipato undici organizzazioni nazionali di pazienti e specialisti, provenienti prevalentemente dall'Europa ma anche dagli Stati Uniti, dal Sud America e dall'Asia. In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).
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