Presentata alla Camera un’interrogazione sul tema. Amilodosi cardiaca esempio di patologia rara per la quale i test sono imprescindibili
Dalla Camera dei Deputati arriva un nuovo richiamo al rafforzamento dei percorsi integrati per le malattie rare e a un impiego più strutturato dei test genetici e farmacogenetici nel Servizio sanitario nazionale. Il 18 giugno, l’On. Ilenia Malavasi (PD) ha presentato in Commissione Affari Sociali un’interrogazione rivolta al Ministro della Salute, riportando al centro del dibattito istituzionale il tema dell’equità di accesso e dell’appropriatezza clinica.
Nel testo si sottolinea come, nell’ambito delle malattie rare, sia sempre più urgente consolidare un modello di presa in carico realmente integrato, in grado di coniugare diagnosi precoce, personalizzazione terapeutica e continuità assistenziale tra centri specialistici e territorio. Un’impostazione che viene indicata come essenziale per rispondere alla complessità clinica e organizzativa di queste patologie.
Tra i riferimenti normativi citati figura la legge di bilancio per il 2026 (legge n. 199 del 2025), che ha stanziato 238 milioni di euro a partire dal 2026 per il potenziamento dei programmi di prevenzione e diagnosi precoce. Le risorse sono destinate allo sviluppo dei test genomici per la profilazione dei tumori e al rafforzamento degli strumenti diagnostici per malattie rare, sordità congenita e screening neonatali.
I TEST GENETICI E DI FARMACOGENETICA: L’ACCESSO NON È OMOGENEO
L’interrogazione richiama l’attenzione sulle persistenti disomogeneità regionali nell’accesso ai test genetici e farmacogenetici, oltre che alla consulenza specialistica, evidenziando il rischio che tali differenze si traducano in percorsi di cura non uniformi sul territorio nazionale. “Il test genetico – si legge nel testo - diventa uno strumento utile non solo alla scelta del principio attivo più adatto, ma anche – specie nella declinazione di farmacogenetica – alla definizione del dosaggio, alla prevenzione delle reazioni avverse, alla riduzione delle interruzioni terapeutiche e alla limitazione di prescrizioni inefficaci o inappropriate. Ne derivano benefici clinici diretti per il paziente e, al contempo, un uso più razionale delle risorse del sistema sanitario.”
Nel documento viene inoltre richiamato il position paper dell’Agenzia Italiana del Farmaco, “Medicina di precisione e appropriatezza della prescrizione farmacologica”, che evidenzia il ruolo dei test genetici e farmacogenetici non solo come innovazione tecnologica, ma come strumento concreto di miglioramento della qualità delle cure e dell’appropriatezza terapeutica. In questa prospettiva, i test genetici vengono descritti come strumenti utili a guidare la scelta del principio attivo, definire i dosaggi, prevenire reazioni avverse e ridurre interruzioni o prescrizioni inefficaci.
TEST DIAGNOSTICI PER PATOLOGIE EREDITARIE COMPLESSE: L’ESEMPIO DELL’AMILOIDOSI
Un’attenzione particolare è dedicata anche al valore diagnostico nei casi di patologie complesse, incluse alcune malattie rare come l’amiloidosi cardiaca dove la distinzione tra forme ereditarie e non ereditarie è affidata all’analisi genetica. L’interrogazione evidenzia anche il ruolo dello screening genetico a cascata, che consente di estendere l’analisi ai familiari di primo grado, favorendo l’identificazione precoce di portatori asintomatici e l’attivazione di percorsi di follow-up o intervento tempestivo in caso di portatori affetti, migliorando gli esiti clinici e ottimizzando la gestione complessiva della patologia in tutto il nucleo familiare, garantendo al tempo stesso un uso attento e razionale delle risorse del sistema sanitario nazionale
In questa chiave, il test genetico non viene considerato esclusivamente uno strumento diagnostico individuale, ma anche un presidio di prevenzione familiare, con ricadute sulla riduzione del ritardo diagnostico e sul miglioramento della gestione complessiva delle patologie.
ORA NECESSARIE AZIONI, ANCHE NORMATIVE
L’interrogazione si conclude dunque con la richiesta al Ministero della Salute di chiarire quali iniziative, anche di tipo normativo intenda adottare per superare un utilizzo dei test limitato alla sola diagnosi, promuovendone invece una piena integrazione nei percorsi di cura: dalla governance terapeutica alla sicurezza del paziente, fino alla qualità dell’assistenza e alla sostenibilità del sistema sanitario nazionale.
Seguici sui Social