La testimonianza-video di Francesco Tosi, socio dell'Associazione Italiana Amiloidosi Familiare (fAMY)

Una delle difficoltà della diagnosi dell’amiloidosi cardiaca sta nell’aspecificità e genericità dei sintomi della malattia. Fiato corto, astenia e aritmie, soprattutto quando si presentano in un paziente che ha superato i 60-65 anni, sono campanelli d’allarme spesso sottovalutati, perché attribuiti al normale deterioramento dovuto all’età. Per questa ragione, l’amiloidosi resta una delle patologie maggiormente sottodiagnosticate.

L'obiettivo del nuovo documento di consenso fra le associazioni dei pazienti, dal titolo “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”, è quello di aumentare il livello di conoscenza e consapevolezza di questa rara condizione. L’idea è quella di far nascere, nei professionisti del settore che si trovino di fronte a un paziente con una generica sintomatologia di affaticamento, il sospetto che potrebbe trattarsi di una forma di amiloidosi. L’ambizioso progetto è stato curato dall'Osservatorio Malattie Rare e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. Porta le firme di fAMY (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus), Conacuore (Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore), della Fondazione Italiana per il Cuore e di UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare). Il documento è stato presentato lo scorso 28 settembre nel corso di una conferenza stampa online moderata dal Direttore di OMaR, Ilaria Ciancaleoni Bartoli.

Francesco Tosi, 68 anni, socio di FAMY, è intervenuto per raccontare il suo iter diagnostico e la quotidianità dei pazienti che convivono con questa patologia. “Nella mia famiglia - ha raccontato Tosi - nessuno ha mai manifestato i sintomi dell’amiloidosi. Così, quando a partire dal 2012 le mie prestazioni sportive sono calate e ho iniziato a presentare qualche aritmia cardiaca, nessuno ha pensato di approfondire la questione. Nel corso dei cinque anni successivi sono stati sottovalutati molti sintomi riconducibili all’amiloidosi: la sindrome del tunnel carpale, la rottura del capo lungo del bicipite, le aritmie o il degrado delle prestazioni fisiche non compatibile con un normale processo di invecchiamento”.

Le amiloidosi, infatti, sono un gruppo di patologie rare, invalidanti e spesso fatali, caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Questo materiale insolubile, composto da proteine dalla configurazione anomala, si raccoglie in vari tessuti e organi (principalmente cuore, reni, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi). Recenti studi hanno evidenziato la possibilità di individuare precocemente la malattia basandosi su alcuni sintomi reumatologici come, ad esempio, la sindrome del tunnel carpale.

“Solo nel 2017, con l’arrivo della fibrillazione atriale, è iniziato un iter diagnostico più complesso e sono stato inviato al centro di riferimento regionale”, racconta Francesco Tosi. “Anche lì, purtroppo, ci sono state delle difficoltà. A causa della fibrillazione atriale le immagini della risonanza non erano nitide, la ricerca di amiloide sul grasso periombelicale (GPO) non ha dato esiti indicativi e anche dal risultato della scintigrafia emergeva solo una vaga compatibilità. La diagnosi di amiloidosi da transtiretina è stata formulata solo in seguito all’indagine genetica: un iter diagnostico piuttosto lungo e complicato”.

“Nel frattempo - prosegue l’uomo - sono passati quasi tre anni. Finora la malattia non ha condizionato troppo profondamente la mia vita quotidiana, ma negli ultimi mesi la situazione è peggiorata, e fare degli sforzi o portare dei pesi è diventato un problema. Per esempio, salire un piano di scale è ancora abbastanza facile, ma salirne due diventa un po’ troppo faticoso se non ho la possibilità di fare una pausa tra un piano e l’altro; ho completamente abbandonato lo sport, così come ho rinunciato alle lunghe passeggiate sulle colline dietro casa, con i miei cani. Sto imparando a vivere a una velocità diversa. Di norma questo è possibile, ma a volte diventa complicato, come quando si deve attraversare la strada prima che il semaforo ritorni rosso”.

Vista la gravità della malattia e la sua rapida progressione, è quanto mai necessaria una diagnosi precoce. "Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio" è un progetto che nasce proprio dalla necessità di aumentare il livello di conoscenza e di consapevolezza di questa patologia rara e delle sue manifestazioni. “Tutto questo - conclude Tosi - nella speranza che l’iter diagnostico non sia più una salita ripida e scoscesa”.

I promotori del progetto "Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio" si augurano che il documento di consenso possa essere condiviso e sottoscritto anche da altre associazioni di pazienti che si occupano di amiloidosi o, più in generale, di malattie cardiache o patologie rare. Per manifestare il proprio interesse, è possibile inviare una e-mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Clicca QUI per scaricare il documento.

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