Grazie all’impegno dell’ Associazione Acondroplasia Insieme per crescere Onlus da settembre presso l’ospedale Pugliese-Ciaccio di Catanzaro sarà attivo lo sportello malattie rare dedicato all’acondroplasia. Lo sportello sarà coordinato dalla Dottoressa Daniela Concolino pediatra genetista del reparto e da Anna Caracciolo, referente regionale dell’Associazione.
L'acondroplasia, che più comunemente è detta ‘nanismo’, è la condrodisplasia più comune e colpisce un bambino ogni 15.000. È caratterizzata da bassa statura con arti corti, iperlordosi, mani corte, macrocefalia e fronte alta, con sella nasale infossata. Questa malattia causa un difetto di crescita molto importante (statura finale di circa 130 cm) e deformazioni scheletriche modeste ma garantisce uno sviluppo intellettuale normale. Si tratta, nel 90 per cento dei casi, di una mutazione de novo, originata da un errore genetico accidentale.
L’associazione Acondroplasia Insieme per crescere, presieduta da Nadia Pivato, si occupa della patologia e del supporto alle famiglie. In particolare attualmente si stanno concentrando sulla formazione nelle scuole, sul “progetto adozione”, dedicato alle famiglie adottive che decidano di accogliere un bambino con acondroplasia e sul “progetto sportello malattie rare”. L’obiettivo è quello di diffondere sempre di più la cultura dell’acondroplasia e di fare informazione sulle malattie rare.
Il nuovo sportello dell’Ospedale di Catanzaro sarà attivo da settembre e i volontari saranno presenti due lunedì al mese. Per informazioni e prenotazioni è possibile contattare il numero 327.8157281 o l’indirizzo
Seguici sui Social