L’acidosi tubulare renale distale (dRTA), o acidosi tubulare renale di tipo 1, è una malattia ereditaria rara e cronica che rappresenta il 10% circa di tutte le tubulopatie (patologie dei tubuli renali). La dRTA è dovuta ad una ridotta escrezione urinaria di acido da parte dei tubuli distali dei reni, ed è perciò caratterizzata da una diffusa acidosi metabolica ipercloremica (accumulo di acidi nell'organismo associato ad un aumento dei livelli ematici di cloro) unita ad un aumento dei livelli di calcio nelle urine (ipercalciuria) e, spesso, ad un abbassamento dei livelli di potassio nel sangue (ipokaliemia). In rari casi, la dRTA non viene trasmessa geneticamente ma insorge in seguito ad altre malattie (soprattutto la sindrome di Sjogren), a trapianto di reni o a trattamento prolungato con alcuni farmaci (come amfotericina B, ifosfamide, litio): in queste forme acquisite, la dRTA può associarsi a ipokaliemia, iperkaliemia o normokaliemia.

Il codice di esenzione dell'acidosi tubulare renale distale è RJG010 (afferisce al gruppo "Tubulopatie primitive").

L’acidosi tubulare renale distale è causata da mutazioni a carico dei geni SLC4A1, ATP6V1B1 o ATP6V0A4, e può trasmettersi per via autosomica dominante (AD) o autosomica recessiva (AR). La malattia può insorgere a tutte le età: le forme AD vengono più frequentemente diagnosticate in adulti e adolescenti, mentre le forme AR in bambini e neonati. I pazienti con dRTA possono essere asintomatici o mostrare segni di debolezza, poliuria (produzione abbondante di urina associata ad un aumento della frequenza della minzione) e polidipsia (stato di sete intensa che porta ad ingerire notevoli quantità di liquidi) dovuti all'ipokaliemia. Nei bambini più piccoli si possono osservare episodi di disidratazione, vomito o febbre, e la patologia può essere causa di un ritardo nella crescita o di rachitismo. Nel tempo, l'accumulo di sali di calcio in corrispondenza dei reni (nefrocalcinosi) può dar luogo a calcinosi ricorrenti e il danno strutturale dei tubuli renali e può progredire fino alla malattia renale cronica. In alcuni pazienti, generalmente positivi a mutazioni nei geni ATP6V1B1 o ATP6V0A4, la dRTA può accompagnarsi anche a sordità. Infine, nei casi più gravi, l'ipokaliemia e le alterazioni elettrolitiche dovute alla malattia possono provocare aritmie cardiache e paralisi, fino a condurre ad esiti fatali.

La mancanza di sintomi specifici rende difficile diagnosticare l'acidosi tubulare renale distale prima della comparsa di problemi evidenti ai reni. La figura del nefrologo pediatra riveste un ruolo di primo piano per l'identificazione della malattia nei bambini. La dRTA deve essere sospettata nei pazienti con acidosi metabolica associata a gap anionico urinario positivo. I test di approfondimento prevedono la determinazione del pH serico e urinario (quest’ultimo rimane superiore a 5,5 durante l’acidosi sistemica), l'esame dell’osmolalità e il dosaggio degli elettroliti, della creatinina urinaria e dell’azotemia. La diagnosi può essere confermata dall'analisi genetica.

L’acidosi tubulare renale distale è una malattia cronica che prevede un trattamento da seguire per tutta la vita. La terapia è sintomatica e, nella maggior parte dei casi, prevede la correzione del pH e dell’equilibrio elettrolitico attraverso somministrazione di alcalinizzanti, eventualmente associati a potassio citrato.

Fonti principali:
Orphanet
- Cao A, Dallapiccola B, Notarangelo LD. "Malattie genetiche. Molecole e geni. Diagnosi, prevenzione e terapia" (ed. Piccin-Nuova Libraria - 2004)
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

Intervista-video al dott. Claudio La Scola (Bologna) e alla dott.ssa Francesca Taroni (Milano)

Al 1° Incontro Nazionale sull’Acidosi Tubulare Renale distale, tenutosi Padova il 21 e 22 settembre 2019, si è molto parlato del peso che esercitano i sintomi di una malattia come l’acidosi tubulare renale distale (dRTA) sulla quotidianità di vita dei pazienti. Il dott. Claudio La Scola, della Pediatria dell’Ospedale Sant’Orsola-Malpighi di Bologna, ha descritto il loro valore all’interno del percorso diagnostico, sottolineando anche l’impatto della patologia e gli accorgimenti di cui le pazienti devono tener conto nel più ampio contesto di condizioni fisiologicamente delicate quali la gravidanza.

A Padova si è recentemente tenuto il primo convegno nazionale dedicato alla malattia

Se il 1° Incontro Nazionale sull’Acidosi Tubulare Renale distale ha potuto svolgersi con successo a Padova, tra il 21 e 22 settembre 2019, il merito è stato soprattutto di Tommaso e Giorgia, due giovani genitori che hanno sperimentato sulla propria pelle cosa significhi avere un figlio affetto da acidosi tubulare renale distale (dRTA).

Intervista alla dott.ssa Francesca Becherucci, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze

Al 1° Incontro nazionale sull’acidosi tubulare renale distale, svoltosi a Padova il 21 e 22 settembre 2019, la dott.ssa Francesca Becherucci, della S.O.C. di Nefrologia e Dialisi dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze, ha ribadito l’importanza di porre in maniera corretta e tempestiva la diagnosi di acidosi tubulare renale distale (dRTA), ricorrendo anche al test genetico per caratterizzare nel dettaglio la patologia: questa rara malattia insorge, infatti, su base genetica, ed è associata a mutazioni a carico dei geni SLC4A1, ATP6V1B1 o ATP6V0A4.

Incontro nazionale dRTA

I lavori del Convegno padovano che ha visto per la prima volta famiglie e medici confrontarsi su questa malattia rara confermano la necessità di avviare diagnosi sempre più precoci e aprono alle nuove possibilità di cura per i bambini

Padova, 23 settembre 2019 - Difficile da diagnosticare, ereditaria e cronica, l’acidosi tubulare renale distale è una malattia rara che affligge, in Italia, circa cinque persone su un milione, portando con sé diminuzione dei normali valori del bicarbonato e del potassio ematico. Ma qualcosa sta cambiando. Per la prima volta in assoluto a Padova, il 21 e 22 settembre, famiglie, medici e pazienti si sono confrontati tra loro e con la ricerca scientifica oggi al lavoro su questa malattia rara poco conosciuta. L’incontro promosso da Tommaso e Giorgia, genitori di Guglielmo, un bambino affetto da questa malattia, ha avuto l’obiettivo di far conoscere la patologia dando vita ad una rete di genitori e pazienti, sia bambini che adulti, colpiti da acidosi tubulare renale distale.

Logo incontro nazionale dRTA

Al Centro Congressi di Padova è in corso il primo incontro nazionale tra esperti e famiglie sulla dRTA

Padova, 21 settembre 2019 – Tommaso e Giorgia sono genitori di Guglielmo, un bambino colpito a soli due mesi di vita da acidosi tubulare renale distale, una malattia rarissima di origine genetica e cronica che si stima colpisca in Italia circa 5 persone su 1 milione. La mamma e il papà di Guglielmo sono i promotori del primo incontro nazionale tra i principali esperti della materia e le famiglie, in corso oggi e domani presso la sala eventi Civitas Vitae del Centro Congressi di Padova, con la collaborazione delle associazioni Il sogno di Stefano, di Padova e AMaRTI (Associazione Malattie Renali della Toscana per l'Infanzia) di Firenze.

Dottoressa Luisa Murer

I dati indicano che molti pazienti tendono a trascurarsi nella transizione dall’età adolescenziale all’età adulta, con un incremento del rischio di malattia renale cronica

L’acidosi tubulare renale distale (dRTA) è una patologia infida, che si presenta nei bambini con sintomi vaghi. Per questa malattia esiste una terapia apparentemente semplice da assumere, che risolve la sintomatologia più evidente e sembra restituire una vita normale ai pazienti. La situazione, così riportata, non parrebbe indicare quadri gravi, ma per questa rara tubulopatia è vero esattamente il contrario. La dRTA, infatti, può avere pericolosi effetti a lungo termine e i pazienti, una volta adulti, possono trovarsi a dover fronteggiare un’insufficienza renale sviluppatasi proprio come conseguenza dell’acidosi.

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