L’intervista-video alla dott.ssa Fiamma Camilli, Ambulatorio di Poliabortività e Gravidanze ad alto rischio dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze
Una diagnosi ottenuta prima ancora della nascita del bambino, dall’analisi di alcune cellule dell’embrione, è un punto di svolta nel campo di malattie rare come l’acidosi tubulare renale distale (dATR); infatti, una diagnosi pre-impianto consente di evitare il trasferimento in utero di embrioni con mutazioni genetiche o alterazioni cromosomiche associate a gravi patologie. Di questo argomento si è discusso anche nel corso dell’Incontro Nazionale sull’Acidosi Tubulare Renale, che ha riunito intorno a un tavolo medici esperti e rappresentanti delle famiglie dei pazienti.
Giunto alla sua terza edizione, l’evento, svoltosi a Montecatini Terme, si è rivelato una preziosa occasione per l’approfondimento di argomenti complessi, quali la diagnosi genetica nella prevenzione della dART. L’importanza di definire il quadro genetico dell’acidosi tubulare renale distale era emersa già nel corso del primo Incontro Nazionale, tenutosi a Padova nel settembre 2019, al quale aveva preso parte anche la dottoressa Francesca Becherucci, che aveva sottolineato l’importanza del test genetico per la ricerca delle mutazioni associate alla dART.
All’Incontro di Montecatini Terme è toccato alla dott.ssa Fiamma Camilli, ginecologa e responsabile dell’Ambulatorio di Poliabortività e Gravidanze ad alto rischio dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze, approfondire il tema della diagnosi genetica pre-impianto (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). “Si possono sottoporre a questa procedura le donne in età fertile con una buona riserva ovarica e quelle che non sono infertili in quanto tali ma sono portatrici di patologia, o il cui partner è portatore di una patologia”, spiega Camilli. “La cellula uovo viene prelevata dalla donna e fecondata; successivamente allo studio di alcune cellule dell’embrione, si può poi procedere con il trasferimento dell’embrione sano in utero, in maniera del tutto indolore”. Una procedura indispensabile per la prevenzione della dART, alla quale si deve accompagnare una continua e metodica attività di ricerca volta alla scoperta di eventuali nuove mutazioni associate alla patologia.
L’intervista-video alla dottoressa Fiamma Camilli è stata realizzata grazie al contributo non condizionante di SPA-Società Prodotti Antibiotici.