La video-intervista di OMaR alla dott.ssa Francesca Becherucci, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze

L’acidosi tubulare renale distale (dRTA) è una patologia originata da ben determinate mutazioni (nei geni SLC4A1, ATP6V1B1 o ATP6V0A4) che interessano le subunità di alcuni scambiatori ionici presenti nel tubulo renale, grazie ai quali si mantiene l’equilibrio idro-elettrolitico. Pertanto, i pazienti, fin da bambini, affrontano uno stato di acidosi metabolica e sperimentano sintomi quali vomito, perdita di peso e ritardo della crescita.

Purtroppo, ad oggi, non esiste un trattamento specifico e l’unica terapia disponibile, che prevede la somministrazione a vita di dosi di bicarbonato, non mette il paziente al riparo dal rischio di incorrere nello sviluppo di una malattia renale cronica già prima dei 50 anni di età.

Nel corso dell’ultimo Congresso IPNA (International Pediatric Nephrology Association), tenutosi al Palazzo del Cinema di Venezia, tra il 17 e il 21 ottobre 2019, la dott.ssa Francesca Becherucci, della S.O.C. di Nefrologia e Dialisi dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze, ha sottolineato l’importanza di raccogliere e condividere i dati su questa patologia, al fine di mettere insieme informazioni solide ed efficaci sulla gestione clinica dei pazienti e sul loro monitoraggio, in particolar modo nella transizione dall’età pediatrica a quella adolescenziale e adulta, nonché sulle terapie da offrire e sulla loro modalità di somministrazione.

L’Ospedale Meyer è uno dei centri di ricerca italiani con la maggior esperienza sulla dRTA e la condivisione del lavoro fatto fino ad oggi, e dell’esperienza accumulata in tanti anni di ricerca, è fondamentale per aggiornare lo stato di conoscenza della malattia, permettendo ai centri che seguono i pazienti in tutta Italia di fornire informazioni dettagliate e rispondere agli interrogativi dei malati. È quindi essenziale creare una rete che raccolga i pazienti e riunisca i centri a livello non soltanto nazionale, ma anche europeo.

Articoli correlati

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR - Sito ufficiale

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni