Logo incontro nazionale dRTA

Al Centro Congressi di Padova è in corso il primo incontro nazionale tra esperti e famiglie sulla dRTA

Padova, 21 settembre 2019 – Tommaso e Giorgia sono genitori di Guglielmo, un bambino colpito a soli due mesi di vita da acidosi tubulare renale distale, una malattia rarissima di origine genetica e cronica che si stima colpisca in Italia circa 5 persone su 1 milione. La mamma e il papà di Guglielmo sono i promotori del primo incontro nazionale tra i principali esperti della materia e le famiglie, in corso oggi e domani presso la sala eventi Civitas Vitae del Centro Congressi di Padova, con la collaborazione delle associazioni Il sogno di Stefano, di Padova e AMaRTI (Associazione Malattie Renali della Toscana per l'Infanzia) di Firenze.

“Ricordo che fin dai primissimi mesi di vita Guglielmo non mangiava – racconta Tommaso - e quando lo faceva rigettava continuamente il cibo e si lamentava. Dopo diversi accertamenti, all’ospedale incontrammo una dottoressa che, verificando gli esiti delle analisi e dell’ecografia renale eseguita, capì che Guglielmo era affetto da acidosi tubulare renale distale. Per me e mia moglie è stata una notizia scioccante. Da allora, Guglielmo ogni giorno deve continuare ad assumere 4 dosi di bicarbonato e una di citrato di potassio per tenere in equilibrio il pH e superare lo stato di acidosi. Promuovere la conoscenza scientifica della malattia e condividere le esperienze è l’arma che noi genitori abbiamo per chiedere pediatri e medici preparati, avere diagnosi più veloci e spingere la ricerca verso terapie più efficaci. Qui a Padova, tutti insieme vogliamo iniziare a sconfiggere questa paura per sempre”. - conclude il papà di Guglielmo.

Cos’è l’acidosi tubulare renale distale (dRTA)
L’acidosi tubulare renale distale è una malattia ereditaria rara e cronica che rappresenta il 10% circa di tutte le tubulopatie (patologie dei tubuli renali).
Colpisce prevalentemente i bambini e non sempre viene identificata con rapidità. “Disidratazione, poliuria e rallentamento della crescita sono campanelli d’allarme importanti da cui partire per strutturare un percorso di approfondimento. - afferma la dott.ssa Luisa Murer, nefrologa dell’Unità di Nefrologia Pediatrica, Dialisi e Trapianto presso l’Azienda Ospedaliera di Padova ed ospite dell’incontro. - Occorre iniziare immediatamente una terapia adeguata. I bambini piccoli devono assumere la giusta quantità di bicarbonati per raggiungere il controllo metabolico dell’acidosi, valutato con la concentrazione plasmatica di bicarbonato e con quella urinaria di calcio”. La malattia si comincia a mostrare mediamente tra il primo mese e il secondo anno di vita con un rapporto maschi femmine di circa 1:1.

Manca un registro della malattia
Ad oggi, non esiste un registro italiano dei casi di acidosi tubulare renale distale, per cui è molto difficile avere chiaro quanti possano essere i malati sul territorio nazionale. L’appello di Tommaso e Giorgia per cercare altre famiglie ha generato questo primo incontro nazionale tra esperti e famiglie, con lo scopo di promuovere una maggiore conoscenza della malattia e raggiungere una diagnosi sempre più tempestiva e cure sempre più efficaci.

Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni