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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Serena Mingolla di @Fscleroderma presenta la campagna realizzata in occasione del #WorldSclerodermaDay . #Sclerosmile @APMARONLUS pic.twitter.com/Q4SQDxdE08
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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Secondo uno studio condotto dai ricercatori della Columbia University e dell'università dell'Iowa e pubblicato sulla rivista Scientific Reports, la tecnica Crispr potrebbe essere utilizzata in futuro per curare la retinite pigmentosa, una malattia genetica che porta alla cecità. La tecnica, capace di riscrivere il Dna, ha permesso di riparare la mutazione genetica, responsabile della malattia, nelle cellule staminali derivate da un paziente.
Ne riporta la notizia l’Ansa.

Nell'esperimento i ricercatori hanno ottenuto le staminali dalla pelle di un paziente e poi hanno corretto la mutazione del gene che causa la retinite pigmentosa. Il prossimo passo sarà riprogrammare le staminali 'corrette' in cellule della retina e verificare se è possibile trapiantarle nel paziente.

"E' un approccio valido'', spiega all’Ansa Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem), dove è stata sviluppata una terapia genica per curare la retinite pigmentosa. E' valido soprattutto, aggiunge, ''nei casi in cui vi è la morte delle cellule della retina, che possono essere sostituite con cellule nuove''. La terapia genica sviluppata al Tigem, sotto la guida di Alberto Auricchio, invece è diversa: ''non coregge la mutazione, prevede la presenza delle cellule, e si basa sull'introduzione, nella retina, di una copia del gene sano''. La tecnica che utilizza la Crispr, invece, è promettente per curare la malattia nello stadio avanzato ma, sottolinea il direttore del Tigem, ''ci sono ancora molti passi da fare: per esempio va verificato che le cellule staminali si differenzino in modo corretto in cellule della retina''. Va verificato, inoltre, che la Crispr non causi modifiche genetiche indesiderate nelle cellule. La tecnica infatti ha grandissime potenzialità ma non è precisa al 100%: "mentre si corregge un gene - rileva Ballabio - si possono indurre errori in altre regioni del Dna". Ed è questa la ragione, prosegue, ''per cui la tecnica non può essere usata direttamente nell'uomo, ma va usata sulle cellule in coltura, dove si può controllare se si sono verificati errori''.

Leggi anche: "Tecnologia CRISPR: la nuova rivoluzione della medicina?"
 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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