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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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Secondo uno studio condotto dai ricercatori della Columbia University e dell'università dell'Iowa e pubblicato sulla rivista Scientific Reports, la tecnica Crispr potrebbe essere utilizzata in futuro per curare la retinite pigmentosa, una malattia genetica che porta alla cecità. La tecnica, capace di riscrivere il Dna, ha permesso di riparare la mutazione genetica, responsabile della malattia, nelle cellule staminali derivate da un paziente.
Ne riporta la notizia l’Ansa.

Nell'esperimento i ricercatori hanno ottenuto le staminali dalla pelle di un paziente e poi hanno corretto la mutazione del gene che causa la retinite pigmentosa. Il prossimo passo sarà riprogrammare le staminali 'corrette' in cellule della retina e verificare se è possibile trapiantarle nel paziente.

"E' un approccio valido'', spiega all’Ansa Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem), dove è stata sviluppata una terapia genica per curare la retinite pigmentosa. E' valido soprattutto, aggiunge, ''nei casi in cui vi è la morte delle cellule della retina, che possono essere sostituite con cellule nuove''. La terapia genica sviluppata al Tigem, sotto la guida di Alberto Auricchio, invece è diversa: ''non coregge la mutazione, prevede la presenza delle cellule, e si basa sull'introduzione, nella retina, di una copia del gene sano''. La tecnica che utilizza la Crispr, invece, è promettente per curare la malattia nello stadio avanzato ma, sottolinea il direttore del Tigem, ''ci sono ancora molti passi da fare: per esempio va verificato che le cellule staminali si differenzino in modo corretto in cellule della retina''. Va verificato, inoltre, che la Crispr non causi modifiche genetiche indesiderate nelle cellule. La tecnica infatti ha grandissime potenzialità ma non è precisa al 100%: "mentre si corregge un gene - rileva Ballabio - si possono indurre errori in altre regioni del Dna". Ed è questa la ragione, prosegue, ''per cui la tecnica non può essere usata direttamente nell'uomo, ma va usata sulle cellule in coltura, dove si può controllare se si sono verificati errori''.

Leggi anche: "Tecnologia CRISPR: la nuova rivoluzione della medicina?"
 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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