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OssMalattieRare Il 23 giugno, si è tenuta la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sull' #ipofosfatemia legata all'X , una rara e poco conosciuta malattia delle ossa. Presenti al meeting @XLH_Network , @Aismme e #AIFOSF . #XLHstrong #XLHawareness bit.ly/2INJ6T1
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Da oggi esiste una nuova possibilità per il trattamento della retinite pigmentosa: si tratta di rhNGF (Nerve Growth Factor ricombinante umano), farmaco di Dompè che ha ottenuto la designazione di farmaco orfano da parte dell'EMA.
Il riconoscimento rappresenta un ulteriore passo nello sviluppo di questo farmaco, che trae origine dalla ricerca del Premio Nobel Rita Levi Montalcini.


Con il termine retinite pigmentosa si definisce un gruppo di patologie ereditarie dell’occhio, che possono condurre alla progressiva perdita della vista. Nei pazienti che soffrono di questa malattia cronica i fotorecettori (le cellule della retina chiamate coni e bastoncelli che hanno il compito di cogliere il segnale visivo per inviarlo al cervello) vengono danneggiate e vanno incontro a progressiva degenerazione.

Attualmente la retinite pigmentosa colpisce approssimativamente 3 persone su 10.000 nell’Unione Europea, per un totale di circa 153.000 pazienti: è quindi ampiamente sotto la soglia di malattia orfana, che “scatta” per patologie che interessano non più di 5 persone su 10.000. Al momento della designazione a farmaco orfano, non sono disponibili nell’Unione Europea trattamenti mirati soddisfacenti per la retinite pigmentosa. I pazienti che ne soffrono ricevono, infatti, solamente consulenza genetica per essere informati sui rischi di trasmissione della malattia ai figli e un trattamento generale di supporto.

RhNGF, il fattore di crescita nervosa ricombinante umano messo a punto da Dompé, è il medesimo tipo di proteina che viene naturalmente prodotta dall’organismo e che favorisce lo sviluppo e la sopravvivenza delle cellule nervose, comprese quelle della retina. L’NGF si è dimostrato efficace nell’inibire la degenerazione della retina in diversi modelli animali di retinite pigmentosa. L’NGF ricombinante umano potrebbe quindi integrare l’NGF naturale e migliorare la sopravvivenza delle cellule retiniche rallentando l’avanzare della patologia e quindi favorendo il mantenimento delle capacità visive.

“Siamo particolarmente orgogliosi della designazione dell’EMA, che ci sprona a proseguire nel nostro impegno nell’individuazione e sviluppo di farmaci ad altissimo valore tecnologico per la cura delle malattie rare che attualmente non dispongono di alcuna opportunità terapeutica, come la retinite pigmentosa – spiega Eugenio Aringhieri, CEO del Gruppo Dompé. Continueremo a puntare sulla nostra capacità di generare innovazione per dare risposta a bisogni non soddisfatti dei Pazienti, come già avvenuto con Reparixin, attualmente in Fase III di sperimentazione clinica, farmaco che ha ottenuto la Orphan Drug Designation da parte dell’FDA e dell’EMA, a riprova dell’importanza che questa molecola potrebbe avere nel rappresentare una concreta alternativa per il pazienti con diabete di tipo I non controllabile con le attuali terapie”.

La ricerca su NGF è iniziata in seguito all’osservazione degli effetti di questa proteina solubile, di origine murina, in un limitato numero di persone affette da grave cheratite neurotrofica, una malattia rara della cornea. Sulla scorta di quei primi studi clinici Dompé ha sviluppato uno specifico progetto di ricerca presso il proprio Centro di Ricerca & Sviluppo dell’Aquila, per assicurare la produzione biotecnologica di un farmaco a base di NGF ricombinante umano. Proprio L’Aquila rappresenta l’unico polo produttivo al mondo di questa proteina ricombinante, destinata a farmaci per somministrazione oculare.

“Il farmaco viene prodotto attraverso la tecnologia del DNA ricombinante, ovvero attraverso il trasferimento in un batterio di materiale genetico umano, con il batterio stesso che diventa in grado di produrre NGF – precisa Marcello Allegretti, Chief Scientific Officer Dompé. Attualmente stiamo conducendo con rhNFG lo studio REPARO (fase I-II di sviluppo clinico) nel trattamento della cheratite neurotrofica, patologia rara che nelle forme più gravi può interessare circa una persona su 10.000 nel mondo. Come nel caso della Retinite Pigmentosa, questa patologia ad oggi non dispone di alcune terapia specifica ed è legata ad un danno progressivo della cornea che può condurre anche a cecità”.

Per maggiori informazioni: www.dompe.com

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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