Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Filippo Cristoferi, Relazioni Esterne AIP Onlus “la strada per le immunodeficienze è quella giusta. Consolidiamo le buone prassi” pic.twitter.com/XTp1EQQDAf – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
2 days ago.

Milano - Dal San Raffaele un'ottima notizia: il primo paziente per lo studio studio clinico di Fase I-II REPARO è stato arruolato. Si tratta del primo trial clinico internazionale per valutare l’impiego in oftalmologia di una soluzione per uso topico basata sul Nerve Growth Factor ricombinante umano (rNGF) nel trattamento della cheratite neurotrofica di grado da moderato a grave.

L’rhNGF è stato sviluppato dai ricercatori del San Raffaele di Milano in seguito agli studi della Prof.ssa Rita Levi Montalcini, recentemente scomparsa, che proprio per la scoperta di questa proteina segnale coinvolta nello sviluppo del sistema nervoso, ottenne il premio Nobel.

La cheratite neurotrofica è una patologia degenerativa della cornea che colpisce una persona su 10.000 e per la quale attualmente non esiste una terapia. Questa sperimentazione però stabilirà la sicurezza della nuova molecola, che potrà essere testata su un numero crescente di pazienti.

Lo studio di Fase I-II REPARO è un trial randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, che combina dosi ascendenti singole e ripetute per valutare sicurezza, tollerabilità e farmacocinetica del fattore di crescita nervoso ricombinante umano (rhNGF) in collirio, in pazienti adulti affetti da cheratite neurotrofica monolaterale con lesioni corneali di grado 2 (persistente difetto epiteliale) o di grado 3 (ulcera corneale) di grado da moderato a grave. Verranno inseriti nel trial pazienti che non hanno risposto ai trattamenti medici attualmente disponibili. Il periodo di trattamento previsto è di 8 settimane, con un periodo di follow up di 48 o 56 settimane. E’ previsto l’arruolamento di pazienti in centri di 9 Paesi diversi.

"La cheratite neurotrofica è una grave patologia oculare degenerativa, causata da ridotta innervazione della cornea e può condurre a ulcerazione e perforazione della cornea con conseguente perdita della capacità visiva di chi ne soffre”, commenta il Prof. Stefano Bonini, Direttore del Dipartimento di Oftalmologia del Campus BioMedico di Roma e fra i primi ricercatori al mondo a condurre studi sull’impiego di NGF in area oftalmica. “Può far seguito a diverse condizioni cliniche, come diabete o lesioni erpetiche, o rappresentare una sequela di interventi chirurgici. L’arruolamento del primo paziente in Italia, nell’ambito di un programma di ricerca internazionale visto che ad oggi non esistono cure mediche per questa patologia, rappresenta un motivo di orgoglio e una prova dell’importanza del continuo interscambio di informazioni tra ricerca di base e capacità industriale di altissimo livello. Solo quando si realizza questo binomio virtuoso è possibile non solo scoprire una nuova prospettiva di cura, ma anche sviluppare e mettere a disposizione di medici e pazienti un nuovo farmaco per la cura della cheratite neurotrofica”.

NGF è una proteina solubile che stimola la crescita, il mantenimento e la sopravvivenza dei neuroni. Il mondo della ricerca ha, nel tempo, formulato l’ipotesi dell’efficacia dell’uso topico di NGF considerando che la cheratite neurotrofica è una patologia neurodegenerativa. E’ noto, infatti, che l’integrità della cornea - l’organo in assoluto più innervato del corpo umano: quasi 400 volte più della cute - è mantenuta dall’innervazione piuttosto che dalla vascolarizzazione.

Anabasis, azienda di ricerca italiana recentemente acquisita da Dompé, ha studiato le prime osservazioni cliniche su oltre 100 pazienti affetti da cheratite neurotrofica con NGF di origine murina e, grazie all’intervento dell’azienda, è stato possibile proseguire gli studi in ambito clinico garantendo, al contempo, la produzione biotecnologica di un farmaco a base di NGF umano ricombinante potenzialmente in grado di offrire ai pazienti affetti da cheratite neurotrofica una reale ed efficace risposta terapeutica.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni