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OssMalattieRare I nuovi dati sul portafoglio di farmaci per la #SclerosiMultipla confermano la capacità di rispondere alle esigenze diversificate dei pazienti. bit.ly/2VyA67c
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Sono due i trattamenti sperimentali che potrebbero essere d’aiuto ai pazienti affetti da retinite pigmentosa (RP), rara malattia genetica progressiva che comporta la riduzione della vista fino alla cecità.
Si tratta di modalità terapeutiche a base di cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) e terapia genica, che hanno dimostrato di produrre un miglioramento della funzione visiva a lungo termine su modelli murini della malattia.


I trattamenti sono stati entrambi testati sul modello animale dal Dott. Stephen H. Tsang della Columbia Unversity. Lo studio sulle cellule staminali è stato pubblicato sulla rivista Molecular Medicine mentre lo studio sulla terapia genica è stato pubblicato su Human Molecular Genetics.

Nel primo studio i ricercatori hanno testato l’efficacia e la sicurezza dell’innesto di cellule iPS per ripristinare la funzione visiva in un modello murino di RP. Come le cellule staminali embrionali, anche le cellule iPS sono "pluripotenti" - cioè, essi sono in grado di svilupparsi in qualsiasi tipo di cellula. Tuttavia, le cellule iPS non sono derivate da embrioni ma da cellule adulte, in questo caso da cellule epiteliali umane. Le cellule sono state somministrate, mediante iniezione direttamente sotto la retina, quando i topi malati avevano appena cinque giorni di vita.
Le cellule iPS  sono state assimilate nella retina ospite, senza causare tumori e sviluppando marcatori specifici di epitelio pigmentato retinico  (lo strato di cellule adiacente allo strato dei fotorecettori), dimostrando di avere il potenziale per svilupparsi in cellule retiniche funzionali. Utilizzando l’elettroretinografia, un metodo standard per misurare la funzione della retina, i ricercatori hanno scoperto che la funzione visiva dei è topi migliorata dopo il trattamento e l'effetto è durato a lungo. "Si tratta della prima prova di recupero neuronale in un modello animale grazie al trapianto di cellule staminali – ha spiegato il Dott. Tsang – con miglioramento della vista per tutta la durata della vita dell’animale stesso.”

Già nel 2011 la statunitense FDA aveva approvato la possibilità del trapianto di cellule staminali embrionali per il trattamento delle degenerazioni maculari. Si tratta però di una terapia che richiede una forte immunosoppressione, che non è sempre tollerata da tutti i pazienti. Il metodo di Tsang si configura come una valida alternativa, visto che le cellule iPS possono fornire un rifornimento potenzialmente illimitato di cellule per il salvataggio funzionale e l’ottimizzazione delle funzioni retiniche, senza la necessità dell’immunosoppressione. Si tratta di un metodo che teoricamente potrebbe essere usato anche per il trattamento della degenerazione maculare senile, principale causa di perdita della vista tra adulti e anziani.

Per quanto riguarda invece la terapia genica il team di Tsang ha sperimentato una metodica potenzialmente in grado di migliorare la sopravvivenza dei fotorecettori e la funzione neuronale dei topo affetti dalla particolare forma di retinite pigmentosa causata da una mutazione del gene fosfodiesterasi-alfa. I ricercatori hanno utilizzato virus adeno-associati come vettore per trasportare copie corrette del gene nella retina. La somministrazione è stata effettuata tramite una singola iniezione su un solo occhio. Dopo circa sei mesi nell’occhio trattato degli animali coinvolti nella sperimentazione erano presenti cellule fotorecettrici e risposte visive funzionali, assenti negli occhi non trattati, che nel frattempo avevano perso completamente la visione.
“Questi risultati – ha commentato Tsang – supportano la teoria che la mutazione di fosfodiesterasi-alfa può essere curata con la terapia genica. Si tratta di terapie che devono ancora essere perfezionate ma i risultati per ora sono molto incoraggianti.”

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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