Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Per ogni idea c’è sempre un feedback sincero in agguato. Curiosi di vedere come andrà a finire tra Fabrizio Colica e @MichelaGiraud ? Seguiteci, manca poco a #GiochiamodiAnticipo il corto! @famigliesma pic.twitter.com/W2rnVJ9YSq
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OssMalattieRare XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati Alle ore 13:10 l’audizione su #farmaciorfani e #malattierare . Interverranno il direttore di OMaR @ilariacbartoli e l’avvocato @RobertaVentur1 Segui la DIRETTA webtv.camera.it/home pic.twitter.com/D3SY8jRFCT
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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
1 day ago.

Questo studio sul meccanismo del danno dona nuove speranze anche per chi ha un danno avanzato

USA – La Retinite Pigmentosa (RP) è una malattia genetica rara dell’occhio causata da mutazioni di diverso tipo: legate al cromosoma x, a trasmissione autosomica dominante o recessiva. E’ su questa ultima forma di malattia – la Retinite Pigmentosa Autosomica Recessiva (ARRP) che si è concentrato uno studio americano pubblicato nell’aprile scorso sulla rivista Investigative Ophthalmology & Visual Science (IOVS).

La ricerca, condotta dal dipartimento di oftalmologia dell’Università di Iowa (USA), avrebbe individuato le mutazioni del gene ABCA4 che ne causano l’insorgenza. Inoltre lo studio, condotto con la tecnica del microarray, ha consentito anche di far maggiore luce sul modo in cui le diverse cellule dell’occhio sono colpite dalla malattia e sulle caratteristiche del danno.
Per ottenere nuove informazioni i ricercatori hanno valutato i cambiamenti genici, biochimici e morfologici che avvengono negli occhi di un individuo affetto da questa patologia usando quelli provenienti – dopo la morte – da un paziente che aveva deciso di donarli. Questo ha permesso di sottoporre a screening le sequenze codificanti di tre geni: RDS, RHO e ABCA4 identificando le mutazioni coinvolte nella patogenesi. L’espressione dei geni è stata rilevatanei tessuti della retina e del coroide. Tutti i parametri sono stati confrontati con quelli di controlli sani.
Dall’analisi genetica effettuata sul DNA del donatore sono state individuate due mutazioni del gene ABCA4 identificate come IVS 14+1G>C (mutazione di sostituzione di base nell’introne 14) e Phe 1440 del 1cT, ognuna presente su un singolo allele.
Il microarray ha evidenziato una perdita significativa di trascritti associati ai fotorecettori ma, anche, una conservazione dell’espressione di diversi geni nei neuroni dello strato interno della retina. Proprio il fatto che sia stata rilevata questa conservazione ha permesso di concludere che, nonostante la plasticità significativa che si verifica nel corso della degenerazione retinica, le cellule bipolari e gangliari restano differenziate (almeno parzialmente). Da ciò si può concludere che alcune terapie, ad oggi ancora sottoposte ad indagine, potranno apportare benefici anche in pazienti con avanzata degenerazione retinica.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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